Transport av folatföreningar in i däggdjursceller kan ske via receptormedierade (se folatreceptor 1 ) eller bärarmedierade mekanismer. En funktionell koordination mellan dessa två mekanismer har föreslagits vara metoden för folatupptag i vissa celltyper. Metotrexat (MTX) är ett kemoterapeutiskt medel mot folat som aktivt transporteras av det bärarmedierade upptagningssystemet. RFC1 spelar en roll för att upprätthålla intracellulära koncentrationer av folat. SLC19A1 har också visat sig transportera den immuna andra budbäraren 2'3'-cGAMP .
Klinisk signifikans
Individer som bär på en specifik polymorfism av SLC19A1 (c.80GG) har lägre nivåer av folat. Andra studier har också visat att individer som bär c.80AA-polymorfismen och som behandlas med metotrexat har högre nivåer av detta kemoterapeutiska medel mot folat. Personlig dosering av läkemedlet beroende på patientens genotyp kan därför krävas.
Matherly LH, Hou Z, Deng Y (mars 2007). "Human reducerad folatbärare: översättning av grundläggande biologi till cancer etiologi och terapi". Cancer och metastaser recensioner . 26 (1): 111–28. doi : 10.1007/s10555-007-9046-2 . PMID 17334909 . S2CID 26489607 .
Moscow JA, Gong M, He R, Sgagias MK, Dixon KH, Anzick SL, Meltzer PS, Cowan KH (september 1995). "Isolering av en gen som kodar för en human reducerad folatbärare (RFC1) och analys av dess uttryck i transportdefekta, metotrexatresistenta humana bröstcancerceller". Cancerforskning . 55 (17): 3790–4. PMID 7641195 .
Nguyen TT, Dyer DL, Dunning DD, Rubin SA, Grant KE, Said HM (mars 1997). "Human intestinal folattransport: kloning, uttryck och distribution av komplementärt RNA". Gastroenterologi . 112 (3): 783–91. doi : 10.1053/gast.1997.v112.pm9041240 . PMID 9041240 .
Lapenta V, Sossi V, Gosset P, Vayssettes C, Vitali T, Rabatel N, Tassone F, Blouin JL, Scott HS, Antonarakis SE, Créau N, Brahe C (april 1998). "Konstruktion av en 2,5-Mb integrerad fysisk och genkarta över distal 21q22.3". Genomik . 49 (1): 1–13. doi : 10.1006/geno.1997.5185 . PMID 9570943 .
Zhang L, Wong SC, Matherly LH (november 1998). "Struktur och organisation av den humana reducerade folatbärargenen". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Genstruktur och uttryck . 1442 (2–3): 389–93. doi : 10.1016/s0167-4781(98)00168-7 . PMID 9804996 .
Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K , Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML (maj 2000). "DNA-sekvensen av human kromosom 21" . Naturen . 405 (6784): 311–9. Bibcode : 2000Natur.405..311H . doi : 10.1038/35012518 . PMID 10830953 .
Whetstine JR, Gifford AJ, Witt T, Liu XY, Flatley RM, Norris M, Haber M, Taub JW, Ravindranath Y, Matherly LH (november 2001). "Enkelnukleotidpolymorfismer i den humana reducerade folatbäraren: karakterisering av en högfrekvent G/A-variant vid position 80 och transportegenskaper hos His(27)- och Arg(27)-bärarna". Klinisk cancerforskning . 7 (11): 3416–22. PMID 11705857 .
Shaw GM, Lammer EJ, Zhu H, Baker MW, Neri E, Finnell RH (februari 2002). "Moderns perikonceptionella vitaminanvändning, genetisk variation av spädbarnsreducerad folatbärare (A80G) och risk för ryggmärgsbråck". American Journal of Medical Genetics . 108 (1): 1–6. doi : 10.1002/ajmg.10195 . PMID 11857541 .
