Denna gen kodar för en medlem av familjen natriumbikarbonat -kotransportörer (NBC), en del av superfamiljen bikarbonattransportörer. Natriumbikarbonat-samtransportörer är involverade i intracellulär pH -reglering och elektroneural eller elektrogen natriumbikarbonattransport. Detta protein tros vara ett integrerat membranprotein. Flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen, men den biologiska giltigheten för vissa varianter har inte fastställts.
Klinisk signifikans
Denna humana gen har identifierats som en hypertonikänslighetsgen baserad på associeringen av enstaka nukleotidpolymorfismer med blodtrycksnivåer (BP) och hypertonistatus.
Xu J, Wang Z, Barone S, Petrovic M, Amlal H, Conforti L, Petrovic S, Soleimani M (2003). "Uttryck av Na+-HCO-3-samtransportören NBC4 i råttnjure och karakterisering av en ny NBC4-variant". Am. J. Physiol. Renal Physiol . 284 (1): F41–50. doi : 10.1152/ajprenal.00055.2002 . PMID 12388414 .
Pushkin A, Abuladze N, Newman D, Tatishchev S, Kurtz I (2002). "Genomisk organisation av DCTN1-SLC4A5-lokuset som kodar för både NBC4 och p150(Glued)". Cytogenet. Cell Genet . 95 (3–4): 163–8. doi : 10.1159/000059340 . PMID 12063394 . S2CID 46587599 .
Sassani P, Pushkin A, Gross E, Gomer A, Abuladze N, Dukkipati R, Carpenito G, Kurtz I (2002). "Funktionell karakterisering av NBC4: en ny elektrogen natriumbikarbonat-samtransportör". Am. J. Physiol., Cell Physiol . 282 (2): C408–16. doi : 10.1152/ajpcell.00409.2001 . PMID 11788353 .
