Tiamintransportör 2

SLC19A3
Identifiers
	, BBGD, THMD2, THTR2, lösta bärarfamilj 19 medlem 3, thTr-2
Externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Tiamintransportör 2 (ThTr-2), även känd som lösta bärarfamiljen 19 medlem 3, är ett protein som hos människor kodas av SLC19A3 -genen . SLC19A3 är en tiamintransportör .

Fungera

ThTr-2 är en allmänt uttryckt transmembran tiamintransportör som saknar folattransportaktivitet.

Det hämmas specifikt av klorokin .

Klinisk signifikans

Mutationer i denna gen orsakar biotin-responsiv basal ganglia sjukdom (BBGD); en recessiv störning som manifesteras i barndomen som utvecklas till kronisk encefalopati , dystoni , kvadripares och död om den inte behandlas. Patienter med BBGD har bilateral nekros i huvudet av caudate nucleus och i putamen. Administrering av höga doser av biotin i den tidiga utvecklingen av sjukdomen eliminerar patologiska symtom medan fördröjd behandling resulterar i kvarvarande parapares, mild mental retardation eller dystoni. Administrering av tiamin är ineffektiv vid behandling av denna störning. Experiment har misslyckats med att visa att detta protein kan transportera biotin. Mutationer i denna gen orsakar också en Wernicke-liknande encefalopati.

Vidare läsning

•    Subramanian VS, Marchant JS, Said HM (2006). "Biotin-responsiva basala ganglier sjukdomslänkade mutationer hämmar tiamintransport via hTHTR2: biotin är inte ett substrat för hTHTR2". Am. J. Physiol., Cell Physiol . 291 (5): C851-9. doi : 10.1152/ajpcell.00105.2006 . PMID 16790503 . S2CID 44058 .
•    Subramanian VS, Mohammed ZM, Molina A, et al. (2007). "Vitamin B1 (tiamin) upptag av humana retinala pigmentepitelceller (ARPE-19) celler: mekanism och reglering" . J. Physiol . 582 (Pt 1): 73–85. doi : 10.1113/jphysiol.2007.128843 . PMC 2075275 . PMID 17463047 .
•    Vlasova TI, Stratton SL, Wells AM, et al. (2005). "Biotinbrist minskar uttrycket av SLC19A3, en potentiell biotintransportör, i leukocyter från humant blod. " J. Nutr . 135 (1): 42–7. doi : 10.1093/jn/135.1.42 . PMC 1307527 . PMID 15623830 .
•    Nabokina SM, Said HM (2004). "Karakterisering av den 5'-reglerande regionen av den humana tiamintransportören SLC19A3: studier in vitro och in vivo". Am. J. Physiol. Magtarm. Lever Physiol . 287 (4): G822-9. doi : 10.1152/ajpgi.00234.2004 . PMID 15217784 . S2CID 22973189 .
•    Liu S, Stromberg A, Tai HH, Moscow JA (2004). "Tiamintransportörgenuttryck och exogen tiamin modulerar uttrycket av gener involverade i läkemedels- och prostaglandinmetabolism i bröstcancerceller". Mol. Cancer Res . 2 (8): 477–87. doi : 10.1158/1541-7786.477.2.8 . PMID 15328374 . S2CID 2963046 .
•    Ganapathy V, Smith SB, Prasad PD (2004). "SLC19: folat/tiamintransportörfamiljen". Pflügers Arch . 447 (5): 641–6. doi : 10.1007/s00424-003-1068-1 . PMID 14770311 . S2CID 7410075 .
•   Ashokkumar B, Vaziri ND, Said HM (2006). "Tiaminupptag av de mänskligt härledda njurepitelceller (HEK-293) celler: cellulära och molekylära mekanismer". Am. J. Physiol. Renal Physiol . 291 (4): F796-805. doi : 10.1152/ajprenal.00078.2006 . PMID 16705148 .
•   Nabokina SM, Reidling JC, Said HM (2005). "Differentieringsberoende uppreglering av intestinalt tiaminupptag: cellulära och molekylära mekanismer" . J. Biol. Chem . 280 (38): 32676–82. doi : 10.1074/jbc.M505243200 . PMID 16055442 .
•   Rajgopal A, Edmondnson A, Goldman ID, Zhao R (2001). "SLC19A3 kodar för en andra tiamintransportör ThTr2" . Biochim. Biophys. Acta . 1537 (3): 175–8. doi : 10.1016/s0925-4439(01)00073-4 . PMID 11731220 .
•    Liu X, Lam EK, Wang X, et al. (2009). "Promotorhypermetylering förmedlar nedreglering av tiaminreceptorn SLC19A3 i magcancer". Tumör Biol . 30 (5–6): 242–8. doi : 10.1159/000243767 . PMID 19816091 . S2CID 33408137 .
•   Haas RH (1988). "Tiamin och hjärnan". Annu. Rev. Nutr . 8 : 483-515. doi : 10.1146/annurev.nu.08.070188.002411 . PMID 3060175 .
•   Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generering och anteckning av DNA-sekvenserna för mänskliga kromosomer 2 och 4" . Naturen . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•   Subramanian VS, Marchant JS, Said HM (2006). "Inriktning och handel med human tiamintransportör-2 i epitelceller" . J. Biol. Chem . 281 (8): 5233–45. doi : 10.1074/jbc.M512765200 . PMID 16371350 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Mee L, Nabokina SM, Sekar VT, et al. (2009). "Bukspottkörtelns betaceller och öar tar upp tiamin genom en reglerad bärarmedierad process: studier med möss och mänskliga pankreaspreparat" . Am. J. Physiol. Magtarm. Lever Physiol . 297 (1): G197-206. doi : 10.1152/ajpgi.00092.2009 . PMC 2711754 . PMID 19423748 .
•   Liu S, Huang H, Lu X, et al. (2003). "Nedreglering av tiamintransportör THTR2 genuttryck i bröstcancer och dess samband med resistens mot apoptos". Mol. Cancer Res . 1 (9): 665–73. PMID 12861052 .

externa länkar

• SLC19A3+protein,+human vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .