SLC17A3

SLC17A3-
identifierare
	, NPT4, GOUT4, UAQTL4, bärarfamilj för lösta ämnen 17 medlemmar 3
externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Löst bärarfamilj 17 (organisk anjontransportör), medlem 3 är ett protein som hos människor kodas av SLC17A3- genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen är en spänningsdriven transportör som utsöndrar intracellulärt urat och organiska anjoner från blodet till njurtubuliceller . Två transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen. Den längre isoformen är ett plasmamembranprotein med transportöraktivitet medan den kortare isoformen lokaliseras till det endoplasmatiska retikulumet .

Se även

• Glykogenlagringssjukdom typ I

Vidare läsning

•    Polasek O, Jeroncić I, Mulić R, Klismanic Z, Pehlić M, Zemunik T, Kolcić I (2010). "Vanliga varianter i SLC17A3-genen påverkar intra-personlig variation i serumurinsyranivåer i longitudinella tidsserier" . Kroat. Med. J . 51 (1): 32–9. doi : 10.3325/cmj.2010.51.32 . PMC 2829186 . PMID 20162743 .
•    Dehghan A, Köttgen A, Yang Q, Hwang SJ, Kao WL, Rivadeneira F, Boerwinkle E, Levy D, Hofman A, Astor BC, Benjamin EJ, van Duijn CM, Witteman JC, Coresh J, Fox CS (2008). "Association av tre genetiska loci med urinsyrakoncentration och risk för gikt: en genomomfattande associationsstudie" . Lancet . 372 (9654): 1953–61. doi : 10.1016/S0140-6736(08)61343-4 . PMC 2803340 . PMID 18834626 .
•   Ruddy DA, Kronmal GS, Lee VK, Mintier GA, Quintana L, Domingo R, Meyer NC, Irrinki A, McClelland EE, Fullan A, Mapa FA, Moore T, Thomas W, Loeb DB, Harmon C, Tsuchihashi Z, Wolff RK Schatzman RC, Feder JN (1997). "En 1,1-Mb transkriptionskarta över det ärftliga hemokromatoslokuset" . Genome Res . 7 (5): 441–56. doi : 10.1101/gr.7.5.441 . PMID 9149941 .
•    Jutabha P, Anzai N, Kitamura K, Taniguchi A, Kaneko S, Yan K, Yamada H, Shimada H, Kimura T, Katada T, Fukutomi T, Tomita K, Urano W, Yamanaka H, ​​Seki G, Fujita T, Moriyama Y , Yamada A, Uchida S, Wempe MF, Endou H, Sakurai H (2010). "Human natriumfosfattransportör 4 (hNPT4/SLC17A3) som en vanlig njursekretorisk väg för läkemedel och urat" . J. Biol. Chem . 285 (45): 35123–32. doi : 10.1074/jbc.M110.121301 . PMC 2966126 . PMID 20810651 .
•    Stark K, Reinhard W, Grassl M, Erdmann J, Schunkert H, Illig T, Hengstenberg C (2009). "Vanliga polymorfismer som påverkar urinsyranivåerna i serum bidrar till känslighet för gikt, men inte för kranskärlssjukdom. " PLOS ETT . 4 (11): e7729. Bibcode : 2009PLoSO...4.7729S . doi : 10.1371/journal.pone.0007729 . PMC 2766838 . PMID 19890391 .
•   Jutabha P, Anzai N, Kimura T, Taniguchi A, Urano W, Yamanaka H, ​​Endou H, Sakurai H (2011). "Funktionell analys av human natriumfosfattransportör 4 (NPT4/SLC17A3) polymorfismer" . J. Pharmacol. Sci . 115 (2): 249–53. doi : 10.1254/jphs.10228sc . PMID 21282933 .
•    Melis D, Havelaar AC, Verbeek E, Smit GP, Benedetti A, Mancini GM, Verheijen F (2004). "NPT4, en ny mikrosomal fosfattransportör: mutationsanalys i glykogenlagringssjukdom typ Ic". J. Arv. Metab. Dis . 27 (6): 725–33. doi : 10.1023/B:BOLI.0000045755.89308.2f . PMID 15505377 . S2CID 20942710 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .