Acetyl-koenzym A-transportör 1

SLC33A1
Identifierare
	, ACATN, AT-1, AT1, CCHLND, SPG42, lösta bärarfamilj 33 medlem 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Acetyl-koenzym En transportör 1 även känd som bärarfamilj 33 av lösta ämnen medlem 1 (SLC33A1) är ett protein som hos människor kodas av SLC33A1- genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen krävs för bildandet av O-acetylerade (Ac) gangliosider . Det kodade proteinet förutsägs innehålla 6 till 10 transmembrandomäner och ett leucinblixtlåsmotiv i transmembrandomän III.

Klinisk signifikans

Defekter i denna gen har rapporterats orsaka spastisk paraplegi autosomal dominant typ 42 ( SPG42 ) i en kinesisk familj, men inte hos liknande patienter av europeisk härkomst.

Vidare läsning

•    Kanamori A, Nakayama J, Fukuda MN, Stallcup WB, Sasaki K, Fukuda M, Hirabayashi Y (april 1997). "Expressionskloning och karakterisering av ett cDNA som kodar för ett nytt membranprotein som krävs för bildandet av O-acetylerad gangliosid: en förmodad acetyl-CoA-transportör" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 94 (7): 2897–902. Bibcode : 1997PNAS...94.2897K . doi : 10.1073/pnas.94.7.2897 . PMC 20294 . PMID 9096318 .
•    Jonas MC, Pehar M, Puglielli L (oktober 2010). "AT-1 är ER-membranacetyl-CoA-transportören och är avgörande för cellviabiliteten" . Journal of Cell Science . 123 (Pt 19): 3378–88. doi : 10.1242/jcs.068841 . PMC 2939804 . PMID 20826464 .
•    Schlipf NA, Beetz C, Schüle R, Stevanin G, Erichsen AK, Forlani S, Zaros C, Karle K, Klebe S, Klimpe S, Durr A, Otto S, Tallaksen CM, Riess O, Brice A, Bauer P, Schöls L (september 2010). "Totalt 220 patienter med autosomal dominant spastisk paraplegi visar inte mutationer i SLC33A1-genen (SPG42)" . European Journal of Human Genetics . 18 (9): 1065–7. doi : 10.1038/ejhg.2010.68 . PMC 2987419 . PMID 20461110 .
•    Pehar M, Jonas MC, Hare TM, Puglielli L (augusti 2012). "SLC33A1/AT-1-protein reglerar induktionen av autofagi nedströms IRE1/XBP1-vägen" . Journal of Biological Chemistry . 287 (35): 29921–30. doi : 10.1074/jbc.M112.363911 . PMC 3436137 . PMID 22787145 .
•    Lin P, Li J, Liu Q, Mao F, Li J, Qiu R, Hu H, Song Y, Yang Y, Gao G, Yan C, Yang W, Shao C, Gong Y (december 2008). "En missense-mutation i SLC33A1, som kodar för acetyl-CoA-transportören, orsakar autosomal-dominant spastisk paraplegi (SPG42)" . American Journal of Human Genetics . 83 (6): 752–9. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.11.003 . PMC 2668077 . PMID 19061983 .
•    Huppke P, Brendel C, Kalscheuer V, Korenke GC, Marquardt I, Freisinger P, Christodoulou J, Hillebrand M, Pitelet G, Wilson C, Gruber-Sedlmayr U, Ullmann R, Haas S, Elpeleg O, Nürnberg G, Nürnberg P, Pappa S, Møller LB, Kaler SG, Gärtner J (januari 2012). "Mutationer i SLC33A1 orsakar en dödlig autosomal-recessiv störning med medfödd grå starr, hörselnedsättning och lågt serumkoppar och ceruloplasmin. " American Journal of Human Genetics . 90 (1): 61–8. doi : 10.1016/j.ajhg.2011.11.030 . PMC 3257879 . PMID 22243965 .
•    Lin P, Mao F, Liu Q, Shao C, Yan C, Gong Y (maj 2010). "Prenatal diagnos av autosomal dominant ärftlig spastisk paraplegi (SPG42) orsakad av SLC33A1-mutation i en kinesisk släkt". Prenatal diagnos . 30 (5): 485–6. doi : 10.1002/pd.2485 . PMID 20306460 . S2CID 6533085 .
•    Hirabayashi Y, Kanamori A, Nomura KH, Nomura K (februari 2004). "Acetyl-CoA-transportörfamiljen SLC33". Pflügers Arkiv . 447 (5): 760–2. doi : 10.1007/s00424-003-1071-6 . PMID 12739170 . S2CID 21247182 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .