Mitokondriell 2-oxodikarboxylatbärare

SLC25A21
Identifiers
, ODC, ODC1, lösta bärarfamilj 25 medlem 21, MTDPS18
Externa ID:n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Mitokondriell 2-oxodikarboxylatbärare även känd som solute carrier family 25 member 21 (SLC25A21) är ett protein som hos människor kodas av SLC25A21 - genen .

Det är en homolog av S. cerevisiae ODC-proteiner, mitokondriella bärare som transporterar C5-C7 oxodikarboxylater över inre mitokondriella membran. En av de arter som transporteras av ODC är 2-oxoadipat, en vanlig mellanprodukt i katabolismen av lysin, tryptofan och hydroxylysin hos däggdjur. Inom mitokondrier omvandlas 2-oxoadipat till acetyl-CoA .

Modellorganismer

Modellorganismer har använts i studien av SLC25A21-funktion. En villkorlig knockout-muslinje , kallad Slc25a21 tm1a(KOMP)Wtsi genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium - ett högkapacitetsmutagenesprojekt för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare.

Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugoett test utfördes på homozygota muterade möss och tio signifikanta abnormiteter observerades, inklusive subviabilitet vid avvänjning , minskad kroppsvikt, frånvarande pinna-reflex , onormal nos-, skalle-, ryggrads- och tandmorfologi, atypisk indirekt kalorimetri , kroppssammansättning och plasma kemidata, ökad genomsnittlig trombocytvolym och måttliga förhöjningar av hörseltrösklar.

Vidare läsning