Mitokondriell folattransportör

Mitokondriella
folattransportöridentifierare
Symbol	MFT
Alt. symboler	SLC25A32
Alt. namn	Lösningsbärarfamilj 25, medlem 32
OMIM	138480
Övriga uppgifter
Ställe	Chr. 8 q22.3

Den mitokondriella folattransportören (MTF) är ett transportprotein som underlättar överföringen av tetrahydrofolat över det inre mitokondriella membranet . Den kodas av SLC25A32-genen och tillhör den mitokondriella bärarsuperfamiljen .

Historia

Den mitokondriella folattransportören beskrevs första gången 2000.

Roll i patologi

Mutationer av SLC25A32-genen orsakar tillståndet som förmodas kallas " riboflavin-responsiv träningsintolerans " (RREI), även känt som SLC25A32-brist . Den första fallrapporten som kopplade detta tillstånd till SLC25A32 publicerades 2016. Flera ytterligare fall av SLC25A32-brist har beskrivits sedan dess. Patienternas fenotyp påminner om multipel acyl-CoA-dehydrogenasbrist ( MADD).

Enligt en recension publicerad 2020 har mutationer av SLC25A32-genen visat sig orsaka neuralrörsdefekter hos möss, och de har associerats med flera mänskliga fall, baserat på en omsekvensering av DNA från patienter med neuralrörsdefekter.