SLC25A22
| SLC25A22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , EIEE3, GC1, NET44, GC-1, lösta bärarfamilj 25 medlem 22, DEE3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa IDs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Löst bärarfamilj 25 medlem 22 är ett protein som hos människor kodas av SLC25A22 -genen . Denna gen kodar för en mitokondriell glutamatbärare . Mutationer i denna gen är associerade med tidig infantil epileptisk encefalopati . Uttrycket av denna gen ökar i kolorektala tumörceller .
Strukturera
SLC25A22 - genen är belägen på p-armen av kromosom 11 i position 15,5 och har 9 exoner som spänner över 7 807 baspar. Genen producerar ett 34,5 kDa protein som består av 323 aminosyror . Det kodade proteinet är ett multi-pass transmembranprotein beläget i mitokondriernas inre membran .
Fungera
Proteinet som kodas av SLC25A22 är involverat i transporten av glutamat, samtransporterat med H+ , över det inre mitokondriella membranet. Både SLC25A22 och SLC25A18 är mitokondriella glutamat/H+ -symportörer .
Klinisk signifikans
Epileptisk encefalopati
Mutationer i SLC25A22 -genen orsakar tidig infantil epileptisk encefalopati 3 (EIEE3), en allvarlig form av epilepsi som kännetecknas av frekventa toniska anfall eller spasmer som börjar i spädbarnsåldern med ett specifikt EEG- fynd av suppression-burst- mönster, kännetecknat av högspänningsskurar alternerande med nästan platta undertryckningsfaser. Epileptisk encefalopati tidig infantil typ 3 kännetecknas av en mycket tidig debut, oregelbunden och fragmentarisk myoklonus , massiv myoklonus, partiella motoriska anfall och sena toniska spasmer. Prognosen är dålig, utan effektiv behandling, och barn med tillståndet dör antingen inom 1 till 2 år efter födseln eller överlever i ett ihållande vegetativt tillstånd .
Migrerande partiella anfall i spädbarnsåldern, orsakade av en specifik G110R-mutation i SLC25A22 -genen, kan ärvas.
Även om uttrycket av SLC25A22 är högt i de flesta vävnader, är uttrycket särskilt starkt i den utvecklande hjärnan, med regioner av hjärnan som är involverade i uppkomsten och kontrollen av myokloniska anfall som specifikt uttrycker SLC25A22 under mänsklig utveckling.
Kolorektal cancer
SLC25A22 -uttryck är ökat i kolorektala tumörvävnader jämfört med matchade icke-tumörkolonvävnader. Ökat uttryck av det kodade proteinet var associerat med minskade överlevnadstider hos patienter med kolorektal cancer. Nedbrytning av denna gen i mutanta kolorektala celler minskade deras migration , spridning och invasion .
Interaktioner
Det kodade proteinet interagerar med SLC38A1 , NDUFAF4 och 43 andra proteiner.
Vidare läsning
- Palmieri F (2013). "Mitokondriell transportörfamilj SLC25: identifiering, egenskaper och fysiopatologi". Molekylära aspekter av medicin . 34 (2–3): 465–84. doi : 10.1016/j.mam.2012.05.005 . PMID 23266187 .
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .