Neutral aminosyratransportör A

SLC1A4-
identifierare
, ASCT1, SATT, SPATCCM, bärarfamilj för lösta ämnen 1 medlem 4
externa ID:n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Neutral aminosyratransportör A är ett protein som hos människor kodas av SLC1A4 -genen .

Fungera

Transportören ansvarar för transporten av L-serin, L-alanin, L-cystein och L-treonin.

Patologi

Mutationer av genen orsakar en sjukdom som kallas spastisk tetraplegi, tunn corpus callosum och progressiv mikrocefali (SPATCCM). Denna sjukdom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Interaktioner

I melanocytiska celler kan SLC1A4-genexpression regleras av MITF .

Se även

Vidare läsning

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .