SLC12A6

SLC12A6
-identifierare
, ACCPN, KCC3, KCC3A, KCC3B, bärarfamilj för lösta ämnen 12 medlemmar 6
externa ID:n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Löst bärarfamilj 12 medlem 6 är ett protein som hos människor kodas av SLC12A6 -genen .

Denna gen är en medlem av K-Cl cotransporter (KCC) familjen. K-Cl- samtransportörer är integrerade membranproteiner som sänker intracellulära kloridkoncentrationer under den elektrokemiska jämviktspotentialen. Proteinerna som kodas av denna gen aktiveras av cellsvullnad inducerad av hypotoniska tillstånd. Alternativ splitsning resulterar i flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer, de viktigaste är KCC3a och KCC3b. Mutationer i denna gen är associerade med agenesi av corpus callosum med perifer neuropati.

Se även

externa länkar

Vidare läsning

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .