SLC22A12
| SLC22A12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , löst ämne bärarfamilj 22 (organisk anjon/urat transportör), medlem 12, OAT4L, RST, URAT1, löst ämne bärar familj 22 medlem 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Löst bärarfamilj 22 (organisk anjon/katjontransportör), medlem 12, även känd som SLC22A12 och URAT1 , är ett protein som hos människor kodas av SLC22A12 - genen .
Fungera
Proteinet som kodas av denna gen är en urattransportör och en urat-anjonbytare som reglerar nivån av urat i blodet. Detta protein är ett integrerat membranprotein som främst finns i njurar. Två transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen.
Klinisk signifikans
Många enkelnukleotidpolymorfier av denna gen är signifikant associerade med förändrad (ökad eller minskad) reabsorption av urinsyra av njurarna. Dessa förändrade reabsorptionshastigheter bidrar till hyperurikemi respektive hypouricemi .
Interaktioner
SLC22A12 har visats interagera med PDZK1 .
Hämning
Lesinurad och dotinurad är urattransportörhämmare som har godkänts för behandling av gikt. Lesinurad ökar uratutsöndringen genom att hämma den tubulära återabsorptionen. Probenecid underlättar också urinsyrautsöndringen.
Se även
Vidare läsning
- Hediger MA, Johnson RJ, Miyazaki H, Endou H (2005). "Molekylär fysiologi för urattransport". Fysiologi . 20 (2): 125–33. doi : 10.1152/physiol.00039.2004 . PMID 15772301 .
- Enomoto A, Kimura H, Chairoungdua A, Shigeta Y, Jutabha P, Cha SH, Hosoyamada M, Takeda M, Sekine T, Igarashi T, Matsuo H, Kikuchi Y, Oda T, Ichida K, Hosoya T, Shimokata K, Niwa T Kanai Y, Endou H (2002). "Molekylär identifiering av en renal uratanjonbytare som reglerar blodets uratnivåer". Naturen . 417 (6887): 447–52. Bibcode : 2002Natur.417..447E . doi : 10.1038/nature742 . PMID 12024214 . S2CID 4417844 .
- Gisler SM, Pribanic S, Bacic D, Forrer P, Gantenbein A, Sabourin LA, Tsuji A, Zhao ZS, Manser E, Biber J, Murer H (2004). "PDZK1: I. en stor byggnadsställning i borstkanter av proximala tubulära celler" . Kidney Int . 64 (5): 1733–45. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . PMID 14531806 .
- Ichida K, Hosoyamada M, Hisatome I, Enomoto A, Hikita M, Endou H, Hosoya T (2004). "Klinisk och molekylär analys av patienter med njurhypouricemi i Japan - påverkan av URAT1-genen på urinutsöndring av urat" . J. Am. Soc. Nephrol . 15 (1): 164–73. doi : 10.1097/01.ASN.0000105320.04395.D0 . PMID 14694169 .
- Anzai N, Miyazaki H, Noshiro R, Khamdang S, Chairoungdua A, Shin HJ, Enomoto A, Sakamoto S, Hirata T, Tomita K, Kanai Y, Endou H (2004). "Det multivalenta PDZ-domäninnehållande proteinet PDZK1 reglerar transportaktiviteten hos njururat-anjonbytaren URAT1 via dess C-terminal" . J. Biol. Chem . 279 (44): 45942–50. doi : 10.1074/jbc.M406724200 . PMID 15304510 .
- Iwai N, Mino Y, Hosoyamada M, Tago N, Kokubo Y, Endou H (2004). "En hög förekomst av njurhypouricemi orsakad av inaktiv SLC22A12 på japanska" . Kidney Int . 66 (3): 935–44. doi : 10.1111/j.1523-1755.2004.00839.x . PMID 15327384 .
- Takahashi T, Tsuchida S, Oyamada T, Ohno T, Miyashita M, Saito S, Komatsu K, Takashina K, Takada G (2005). "Återkommande URAT1-genmutationer och förekomst av njurhypouricemi på japanska". Pediatr. Nephrol . 20 (5): 576–8. doi : 10.1007/s00467-005-1830-z . PMID 15772829 . S2CID 12711324 .
- Taniguchi A, Urano W, Yamanaka M, Yamanaka H, Hosoyamada M, Endou H, Kamatani N (2005). "En vanlig mutation i en organisk anjontransportörgen, SLC22A12, är en undertryckande faktor för utveckling av gikt. " Artrit Rheum . 52 (8): 2576–7. doi : 10.1002/art.21242 . PMID 16059895 .
- Shima Y, Teruya K, Ohta H (2006). "Association mellan intronisk SNP i urat-anjonbytargen, SLC22A12, och serumurinsyranivåer på japanska". Life Sci . 79 (23): 2234–7. doi : 10.1016/j.lfs.2006.07.030 . PMID 16920156 .
- Ohtsuka Y, Zaitsu M, Ichida K, Isomura N, Tsuji K, Sato T, Hamasaki Y (2007). "Human urinsyratransportör 1 genanalys vid familjär njurhypouricemi associerad med ansträngningsinducerad akut njursvikt". Pediatrics International . 49 (2): 235–7. doi : 10.1111/j.1442-200X.2007.02337.x . PMID 17445045 . S2CID 25818777 .
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .