SLC6A20

SLC6A20
Identifiers
, SIT1, XT3, Xtrp3, lösta bärarfamilj 6 medlem 20, IMINO
Externa IDs
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Löst bärarfamilj 6, medlem 20, även känd som SLC6A20 , är ​​ett protein som hos människor kodas av SLC6A20 -genen .

Fungera

Transport av små hydrofila substanser över cellmembran förmedlas av substratspecifika transportproteiner som har klassificerats i flera familjer av besläktade gener. Proteinet som kodas av denna gen är en medlem av undergruppen av transportörer med oidentifierade substrat inom familjen Na + och Cl - kopplade transportörer. Denna gen uttrycks i njure, och dess alternativa splitsning genererar 2 transkriptvarianter.

Klinisk signifikans

Mutationer i SLC6A20-genen är associerade med iminoglycinuri .

En av ett kluster av 6 gener (SLC6A20 , LZTFL1 , CCR9 , FYCO1 , CXCR6 och XCR1 ) på kromosom 3 på plats 3p21.31 associerad med en genetisk mottaglighet för covid-19 andningssvikt.

Vidare läsning