Löst bärarfamilj 13 (natriumberoende citrattransportör), medlem 5 även känd som Na + /citrat-samtransportören eller mIndy är ett protein som hos människor kodas av SLC13A5- genen . Det är däggdjurshomologen av flugan Indy-genen .
Under 2014, med hjälp av exomsekvensering , fastställdes det att en genetisk mutation av SLC13A5-genen är orsaken till en sällsynt citrattransportörstörning . Mutationer i SLC13A5 orsakar autosomal recessiv epileptisk encefalopati med anfall under de första dagarna av livet. De drabbade lider av anfall, global utvecklingsförsening, rörelsestörningar och hypotoni.
Minskat uttryck av denna gen är associerat med längre livslängd i många organismer, inklusive vissa icke-mänskliga primater. Ökat uttryck är associerat med typ 2-diabetes och alkoholfri fettleversjukdom. En sockerrik kost uppreglerar uttrycket av genen, och det gör Interleukin 6- signalering också.
Inoue K, Zhuang L, Ganapathy V (december 2002). "Human Na+-kopplad citrattransportör: primär struktur, genomisk organisation och transportfunktion". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 299 (3): 465–71. doi : 10.1016/S0006-291X(02)02669-4 . PMID 12445824 .
Gopal E, Miyauchi S, Martin PM, Ananth S, Srinivas SR, Smith SB, Prasad PD, Ganapathy V (januari 2007). "Uttryck och funktionella egenskaper hos NaCT, en natriumkopplad citrattransportör, i lever och cellinjer hos människor och råttor". American Journal of Physiology. Gastrointestinal och leverfysiologi . 292 (1): G402-8. doi : 10.1152/ajpgi.00371.2006 . PMID 16973915 . S2CID 18725925 .
