Elektrogen natriumbikarbonat-samtransportör 1

SLC4A4-
identifierare
	, HNBC1, KNBC, NBC1, NBC2, NBCe1-A, SLC4A5, hhNMC, pNBC, kNBC1, bärarfamilj 4 medlemmar 4
externa ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Elektrogen natriumbikarbonatsamtransportör 1 , natriumbikarbonatsamtransportör är ett membrantransportprotein som hos människor kodas av SLC4A4 -genen .

Fungera

Natriumbikarbonat -samtransportörer (NBC) medierar den kopplade rörelsen av natrium- och bikarbonatjoner över plasmamembranet i många celler. Detta är en elektrogen process med en skenbar stökiometri på 3 bikarbonatjoner per natriumjon. Natriumbikarbonat -samtransport är involverad i bikarbonatsekretion/-absorption och intracellulär pH- reglering. Romero och Boron (1999) recenserade NBCs. Soleimani och Burnham (2000) granskade NBC och deras reglering i fysiologiska och patofysiologiska tillstånd.[tillhandahålls av OMIM]

Klinisk signifikans

I hjärnan uttrycks natriumbikarbonattransportören huvudsakligen av astrocyter . De kan delta i regleringen av hjärnans extracellulära utrymmes pH . Vissa mutationer i genen har associerats med familjär hemiplegisk migrän . Andra mutationer stör njurens bikarbonattransport och orsakar proximal njurtubulär acidos .

Skarvvarianter

NBCe1-A aka kNBC1 (uttrycks huvudsakligen i njuren)

NBCe1-B aka pNBC1 (uttryckt i bukspottkörteln och på andra ställen)

NBCe1-C (uttryckt i hjärnan)

Distribution

Den renala SLC4A4-genprodukten NBCe1-A uttrycks specifikt i de basolaterala membranen av proximala tubuliepitel.

Se även

• Solute carrier familj

Vidare läsning

•   Romero MF, Boron WF (1999). "Elektrogena Na+/HCO3-samtransportörer: kloning och fysiologi". Annu. Rev. Physiol . 61 : 699-723. doi : 10.1146/annurev.physiol.61.1.699 . PMID 10099707 .
•   Soleimani M, Burnham CE (2000). "Fysiologiska och molekylära aspekter av Na+:HCO3-samtransportören i hälso- och sjukdomsprocesser" . Kidney Int . 57 (2): 371–84. doi : 10.1046/j.1523-1755.2000.00857.x . PMID 10652014 .
•    Choi I, Romero MF, Khandoudi N, et al. (1999). "Kloning och karakterisering av en mänsklig elektrogen Na+-HCO-3 cotransporter isoform (hhNBC)". Am. J. Physiol . 276 (3 Pt 1): C576–84. doi : 10.1152/ajpcell.1999.276.3.C576 . PMID 10069984 . S2CID 23345395 .
•    Igarashi T, Inatomi J, Sekine T, et al. (1999). "Mutationer i SLC4A4 orsakar permanent isolerad proximal njurtubulär acidos med okulära abnormiteter". Nat. Genet . 23 (3): 264–6. doi : 10.1038/15440 . PMID 10545938 . S2CID 547845 .
•   Pushkin A, Yip KP, Clark I, et al. (2000). "NBC3-uttryck i kaninsamlingskanal: kolokalisering med vakuolär H+-ATPas". Am. J. Physiol . 277 (6 Pt 2): F974–81. doi : 10.1152/ajprenal.1999.277.6.F974 . PMID 10600945 .
•   Park K, Hurley PT, Roussa E, et al. (2002). "Uttryck av en natriumbikarbonat-samtransportör i mänskliga parotis spottkörtlar". Båge. Oral Biol . 47 (1): 1–9. doi : 10.1016/S0003-9969(01)00098-X . PMID 11743927 .
•    Gross E, Hawkins K, Pushkin A, et al. (2002). "Fosforylering av Ser982 i natriumbikarbonat-samtransportören kNBC1 skiftar HCO3−: Na+ stökiometri från 3:1 till 2:1 i murina proximala tubuliceller" . J. Physiol . 537 (Pt 3): 659–65. doi : 10.1113/jphysiol.2001.012956 . PMC 2278987 . PMID 11744745 .
•    Gross E, Pushkin A, Abuladze N, et al. (2003). "Reglering av natriumbikarbonat-samtransportörens kNBC1-funktion: roll för bindning av Asp986, Asp988 och kNBC1-karboanhydras II" . J. Physiol . 544 (Pt 3): 679–85. doi : 10.1113/jphysiol.2002.029777 . PMC 2290621 . PMID 12411514 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Tatishchev S, Abuladze N, Pushkin A, et al. (2003). "Identifiering av membrantopografi av den elektrogena natriumbikarbonat-samtransportören pNBC1 genom in vitro-transkription/translation". Biokemi . 42 (3): 755–65. doi : 10.1021/bi026826q . PMID 12534288 .
•    Gross E, Fedotoff O, Pushkin A, et al. (2004). "Fosforyleringsinducerad modulering av pNBC1-funktion: distinkta roller för amino- och karboxiterminalerna" . J. Physiol . 549 (Pt 3): 673–82. doi : 10.1113/jphysiol.2003.042226 . PMC 2342979 . PMID 12730338 .
•    Sun XC, Bonanno JA (2003). "Identifiering och kloning av Na/HCO(3-)-samtransportören (NBC) i humant hornhinneendotel" . Exp. Eye Res . 77 (3): 287–95. doi : 10.1016/S0014-4835(03)00150-7 . PMC 4106483 . PMID 12907161 .
•   Yamada H, Yamazaki S, Moriyama N, et al. (2003). "Lokalisering av NBC-1-varianter i mänsklig njure och njurcellscancer". Biochem. Biophys. Res. Commun . 310 (4): 1213–8. doi : 10.1016/j.bbrc.2003.09.147 . PMID 14559244 .
•   Alvarez BV, Loiselle FB, Supuran CT, et al. (2003). "Direkt extracellulär interaktion mellan kolsyraanhydras IV och den humana NBC1 natrium/bikarbonat-samtransportören". Biokemi . 42 (42): 12321–9. doi : 10.1021/bi0353124 . PMID 14567693 .
•   Becker HM, Deitmer JW (2004). "Spänningsberoende av H+-buffring förmedlad av natriumbikarbonatsamtransport uttryckt i Xenopus-oocyter" . J. Biol. Chem . 279 (27): 28057–62. doi : 10.1074/jbc.M402401200 . PMID 15123668 .
•    Pushkin A, Abuladze N, Gross E, et al. (2005). "Molekylär mekanism för kNBC1-karboanhydras II-interaktion i proximala tubuliceller" . J. Physiol . 559 (Pt 1): 55–65. doi : 10.1113/jphysiol.2004.065110 . PMC 1665076 . PMID 15218065 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .