Natrium- och kloridberoende kreatintransportör 1

SLC6A8
Identifierare
	, CCDS1, CRT, CRTR, CT1, CTR5, lösta bärarfamilj 6 medlemmar 8
externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ; ; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Natrium- och kloridberoende kreatintransportör 1 är ett protein som hos människor kodas av SLC6A8 -genen .

Klinisk signifikans

Mutationer av SLC6A8-genen kan orsaka cerebralt kreatinbristsyndrom 1 .

Se även

Vidare läsning

Barnwell LF, Chaudhuri G, Townsel JG (1995). "Klonning och sekvensering av ett cDNA som kodar för en ny medlem av den mänskliga hjärnans GABA/noradrenalin-neurotransmittortransportörfamilj". Gene . 159 (2): 287–8. doi : 10.1016/0378-1119(95)00104-E . PMID 7622069 .
Sora I, Richman J, Santoro G, et al. (1994). "Klonningen och uttrycket av en mänsklig kreatintransportör". Biochem. Biophys. Res. Commun . 204 (1): 419–27. doi : 10.1006/bbrc.1994.2475 . PMID 7945388 .
Nash SR, Giros B, Kingsmore SF, et al. (1994). "Kloning, farmakologisk karakterisering och genomisk lokalisering av den mänskliga kreatintransportören". Recept. Kanaler . 2 (2): 165–74. PMID 7953292 .
Iyer GS, Krahe R, Goodwin LA, et al. (1996). "Identifiering av en testikeluttryckt kreatintransportörgen vid 16p11.2 och bekräftelse av det X-kopplade lokuset till Xq28". Genomik . 34 (1): 143–6. doi : 10.1006/geno.1996.0254 . PMID 8661037 .
Sandoval N, Bauer D, Brenner V, et al. (1996). "Den genomiska organisationen av en human kreatintransportör (CRTR) gen belägen i Xq28". Genomik . 35 (2): 383–5. doi : 10.1006/geno.1996.0373 . PMID 8661155 .
Grunau C, Hindermann W, Rosenthal A (2000). "Storskalig metyleringsanalys av mänskligt genomiskt DNA avslöjar vävnadsspecifika skillnader mellan metyleringsprofilerna för gener och pseudogener" . Brum. Mol. Genet . 9 (18): 2651–63. doi : 10.1093/hmg/9.18.2651 . PMID 11063724 .
Salomons GS, van Dooren SJ, Verhoeven NM, et al. (2001). "X-länkad kreatin-transportörgen (SLC6A8) defekt: ett nytt kreatinbristsyndrom" . Am. J. Hum. Genet . 68 (6): 1497–500. doi : 10.1086/320595 . PMC 1226136 . PMID 11326334 .
Hahn KA, Salomons GS, Tackels-Horne D, et al. (2002). "X-länkad mental retardation med anfall och bärarmanifestationer orsakas av en mutation i kreatin-transportörgenen (SLC6A8) lokaliserad i Xq28" . Am. J. Hum. Genet . 70 (5): 1349–56. doi : 10.1086/340092 . PMC 447610 . PMID 11898126 .
Bizzi A, Bugiani M, Salomons GS, et al. (2002). "X-länkat kreatinbristsyndrom: en ny mutation i kreatintransportörgenen SLC6A8". Ann. Neurol . 52 (2): 227–31. doi : 10.1002/ana.10246 . PMID 12210795 . S2CID 6557065 .
Wang W, Shang LH, Jacobs DO (2002). "Komplement regulatoriskt protein CD59 involverar c-SRC-relaterad tyrosinfosforylering av kreatintransportören i skelettmuskulaturen under sepsis". Kirurgi . 132 (2): 334–40. doi : 10.1067/msy.2002.125312 . PMID 12219031 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Rosenberg EH, Almeida LS, Kleefstra T, et al. (2004). "Hög förekomst av SLC6A8-brist vid X-länkad mental retardation" . Am. J. Hum. Genet . 75 (1): 97–105. doi : 10.1086/422102 . PMC 1182013 . PMID 15154114 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Shojaiefard M, Christie DL, Lang F (2006). "Stimulering av kreatintransportören SLC6A8 av proteinkinaserna SGK1 och SGK3". Biochem. Biophys. Res. Commun . 334 (3): 742–6. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.06.164 . PMID 16036218 .
Dodd JR, Christie DL (2005). "Substituerad cysteintillgänglighet för den tredje transmembrana domänen av kreatintransportören: definierar en transportväg" . J. Biol. Chem . 280 (38): 32649–54. doi : 10.1074/jbc.M506723200 . PMID 16049011 .
Schiaffino MC, Bellini C, Costabello L, et al. (2006). "X-länkad kreatintransportörbrist: klinisk beskrivning av en patient med en ny SLC6A8-genmutation". Neurogenetik . 6 (3): 165–8. doi : 10.1007/s10048-005-0002-4 . PMID 16086185 . S2CID 3045047 .
Clark AJ, Rosenberg EH, Almeida LS, et al. (2006). "X-länkade kreatintransportör (SLC6A8) mutationer i cirka 1% av män med mental retardation av okänd etiologi". Brum. Genet . 119 (6): 604–10. doi : 10.1007/s00439-006-0162-9 . PMID 16738945 . S2CID 24863202 .

externa länkar

GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om kreatinbristsyndrom

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .