Medfödd hypotyreos
 | |
| Medfödd hypotyreos | |
|---|---|
| 6 veckor gammal kvinna med gulsot på grund av hypotyreos. | |
| Specialitet |
Endokrinologi 
|
Medfödd hypotyreos ( CH ) är brist på sköldkörtelhormon vid födseln. Om den inte behandlas i flera månader efter födseln kan allvarlig medfödd hypotyreos leda till tillväxtsvikt och permanent intellektuell funktionsnedsättning . Spädbarn som föds med medfödd hypotyreos kan inte visa några effekter, eller kan visa milda effekter som ofta inte upptäcks som ett problem. Betydande brist kan orsaka överdriven sömn , minskat intresse för amning , dålig muskeltonus , lågt eller hes gråt, sällsynta tarmrörelser, betydande gulsot och låg kroppstemperatur . [ citat behövs ]
Orsaker till medfödd hypotyreos inkluderar jodbrist och en utvecklingsdefekt i sköldkörteln , antingen på grund av en genetisk defekt eller av okänd orsak.
Behandlingen består av en daglig dos av sköldkörtelhormon ( tyroxin ) genom munnen. Eftersom behandlingen är enkel, effektiv och billig, använder större delen av den utvecklade världen screening av nyfödda med nivåer av sköldkörtelstimulerande hormon (TSH) i blodet för att upptäcka medfödd hypotyreos. De flesta barn med medfödd hypotyreos korrekt behandlade med tyroxin växer och utvecklas normalt i alla avseenden. Ungefär 1 av 4000 nyfödda har en allvarlig brist på sköldkörtelfunktion; ett större antal har en mild eller måttlig brist.
tecken och symtom
Spädbarn som föds med medfödd hypotyreos kan inte visa några effekter, eller kan visa milda effekter som ofta inte upptäcks som ett problem: överdriven sömn , minskat intresse för amning , dålig muskeltonus , lågt eller hes gråt, sällsynta tarmrörelser, betydande gulsot och låg kropp temperatur . Om fostrets sköldkörtelhormonbrist är allvarlig på grund av fullständig frånvaro (atyreos) av körteln, kan fysiska egenskaper inkludera en större främre fontanel , ihållande av en bakre fontanel, ett navelbråck och en stor tunga ( makroglossi ).
Under eran före nyföddscreeningen upptäcktes mindre än hälften av fallen av allvarlig hypotyreos under den första levnadsmånaden. Allt eftersom månaderna gick, skulle dessa barn växa dåligt och försenas i sin utveckling. Vid flera års ålder skulle de visa de igenkännliga ansikts- och kroppsdragen av kretinism. Ihållande svår, obehandlad hypotyreos resulterade i allvarlig mental funktionsnedsättning, med en IQ under 80 i majoriteten. De flesta av dessa barn hamnade så småningom i institutionsvård.
3 månader gammalt spädbarn med obehandlad CH; bilden visar hypoton hållning, myxedematous facies, makroglossi och navelbråck
Närbild av ansiktet, visar myxedematous facies, macroglossia och hudfläckar
Närbild som visar utspänd buk och navelbråck.
Medfödd hypotyreos, kopparstick, 1815
Orsak
Runt om i världen är den vanligaste orsaken till medfödd hypotyreos jodbrist , men i de flesta av den utvecklade världen och områden med adekvat miljöjod beror fallen på en kombination av kända och okända orsaker. Vanligast är det en defekt i utvecklingen av själva sköldkörteln, vilket resulterar i en frånvarande (atyreos) eller underutvecklad (hypoplastisk) körtel. Nyligen genomförda studier har dock visat en ökning av antalet fall orsakade av körtel in situ (kallad dyshormonogenes när det finns en defekt i hormonproduktionen). En hypoplastisk körtel kan utvecklas högre i nacken eller till och med på baksidan av tungan. En körtel på fel plats kallas ektopisk , och en ektopisk körtel vid basen eller baksidan av tungan är en lingual sköldkörtel. Några av dessa fall av utvecklingsmässigt onormala körtlar beror på genetiska defekter , och några är "sporadiska", utan någon identifierbar orsak. En japansk studie fann ett statistiskt samband mellan vissa organoklorinsekticider och dioxinliknande kemikalier i mjölken hos mödrar som hade fött spädbarn med medfödd hypotyreos . Neonatal hypotyreos har rapporterats hos spädbarn som exponerats för litium , en stämningsstabilisator som används för att behandla bipolär sjukdom , in utero .
I vissa fall kan hypotyreos som upptäcks genom screening vara övergående. En vanlig orsak till detta är förekomsten av moderns antikroppar som tillfälligt försämrar sköldkörtelfunktionen i flera veckor.
Ordet "kretinism" är en gammal term för tillståndet av mental och fysisk retardation till följd av obehandlad medfödd hypotyreos, vanligtvis på grund av jodbrist från födseln på grund av låga jodnivåer i jorden och lokala matkällor. Termen, som så många andra medicinska termer från 1800-talet, fick nedsättande konnotationer när den användes i lekmannatal. Den är nu utfasad; ICD-10 använder " congenital jod deficiency syndrome " med ytterligare specifikationer för de olika typerna. [ citat behövs ]
Genetik
Medfödd hypotyreos kan också uppstå på grund av genetiska defekter av tyroxin eller trijodtyroninsyntes i en strukturellt normal körtel. Bland specifika defekter är tyrotropin ( TSH )-resistens, jodfångningsdefekt, organiseringsdefekt, tyroglobulin och jodtyrosindejodinasbrist . I en liten del av fallen av medfödd hypotyreos beror defekten på brist på sköldkörtelstimulerande hormon, antingen isolerat eller som en del av medfödd hypopituitarism . Genetiska typer av nongoitrous medfödd hypotyreos inkluderar:
| OMIM | namn | Gen |
|---|---|---|
| 275200 | medfödd hypotyreos, nongoitrous 1 CHNG1 | TSHR |
| 218700 | CHNG2 | PAX8 |
| 609893 | CHNG3 | ? vid 15q25.3-q26.1 |
| 275100 | CHNG4 | TSHB |
| 225250 | CHNG5 | NKX2-5 |
Icke-goitro medfödd hypotyreos har beskrivits som den "mest förekommande medfödda endokrina störningen".
Diagnos
I den utvecklade världen upptäcks nästan alla fall av medfödd hypotyreos av screeningprogrammet för nyfödda. Dessa är baserade på mätning av TSH eller tyroxin (T 4 ) den andra eller tredje dagen i livet (Hälprick).
Utvärdering
Om TSH är högt, eller T 4 lågt, tillkallas barnets läkare och föräldrar och en remiss till en pediatrisk endokrinolog rekommenderas för att bekräfta diagnosen och påbörja behandling. En sköldkörtelskanning med teknetium (Tc-99m perteknetat) upptäcker en strukturellt onormal körtel, medan en undersökning av radioaktivt jod (RAIU) identifierar medfödd frånvaro eller en defekt i organiseringen (en process som är nödvändig för att göra sköldkörtelhormon). [ citat behövs ]
Behandling
Målet med screeningprogram för nyfödda är att upptäcka och påbörja behandling inom de första 1–2 levnadsveckorna. Behandlingen består av en daglig dos av tyroxin , tillgänglig som en liten tablett. Det generiska namnet är levothyroxine , och flera märken finns tillgängliga. Tabletten krossas och ges till barnet med en liten mängd vatten eller mjölk. Det vanligaste rekommenderade dosintervallet är 10-15 μg /kg dagligen, vanligtvis 12,5 till 37,5 eller 44 μg. Inom några veckor kontrolleras T 4- och TSH-nivåerna igen för att bekräfta att de normaliseras genom behandling. När barnet växer upp kontrolleras dessa nivåer regelbundet för att bibehålla rätt dos. Dosen ökar när barnet växer. [ citat behövs ]
Prognos
De flesta barn som föds med medfödd hypotyreos och korrekt behandlade med tyroxin växer och utvecklas normalt i alla avseenden. Även de flesta av dem med atyreos och odetekterbara T 4 -nivåer vid födseln utvecklas med normal intelligens, även om akademiska prestationer som befolkning tenderar att vara lägre än syskons och lindriga inlärningsproblem förekommer hos vissa.
Medfödd hypotyreos är den vanligaste förebyggande orsaken till intellektuell funktionsnedsättning. Få behandlingar i utövandet av medicin ger så stor fördel för så liten ansträngning. Utvecklingskvoten (DQ, enligt Gesell Developmental Schedules ) för barn med hypotyreos vid 24 månaders ålder som har fått behandling inom de första 3 veckorna efter födseln sammanfattas nedan: [ citat behövs ]
| . | Adaptivt beteende | Finmotorik | Grovmotoriska | Språk | Personligt-socialt beteende |
|---|---|---|---|---|---|
| Svår CH | 92 | 89 | 90 | 89 | 90 |
| Måttlig CH | 97 | 97 | 98 | 96 | 96 |
| Mild CH | 100 | 99 | 100 | 99 | 100 |
Epidemiologi
Medfödd hypotyreos (CH) förekommer i 1:1300 till 1:4000 födslar över hela världen. Skillnaderna i CH-incidens beror mer sannolikt på jodbrist sköldkörtelsjukdomar eller på typen av screeningmetod än på etnisk tillhörighet. CH orsakas av en frånvarande eller defekt sköldkörtel klassificerad i agenesis (22-42%), ektopi (35-42%) och körteldefekter (24-36%). Det visar sig också ha ökat samband med kvinnligt kön och graviditetsålder >40 veckor.