Lymfödem–distichiasis syndrom
| Lymfödem–distichiasis syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Lymfödem med distichiasis |
 | |
| Lymfödem-distichiasis syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt | |
Lymfödem-distichiasis syndrom är ett medicinskt tillstånd associerat med FOXC2 -genen. Personer med detta ärftliga tillstånd har en dubbel rad ögonfransar , vilket kallas distichiasis , och risk för svullna lemmar på grund av problem i lymfsystemet .
Genetik
Lymfödem-distichiasis ärvs på ett autosomalt dominant sätt. Det uppskattas att endast 1⁄4 mutation . av de diagnostiserade individerna inte ärvde tillståndet utan snarare förvärvade syndromet via en de novo- Symtom uppstår mellan pubertetens liv till tidig vuxen ålder (cirka 30 år). [ citat behövs ] Detta är resultatet av en mutation i FOXC2 -genen.
Mutationer
p.Y41F, en missense-mutation, finns också i FOXC2 AD-1. p.Y41F är en av elva mutationer som finns i FOXC2-genen. Det fastställdes att av dessa 11 mutationer var en nonsens, sex var missense och fyra var ramförskjutningsmutationer.
Symtom
Huvudsymtomen på lymfödem-distichiasis är svullnad av extremiteterna och en dubbel rad ögonfransar. Symtom som har noterats i vissa men inte alla fall inkluderar cystor, ljuskänslighet, hjärtfel, gomspalt och ögonproblem som astigmatism och ärrbildning i hornhinnan.
Syndromdiagnostik och hantering
För närvarande görs det mest exakta testet för att avgöra om en individ påverkas av lymfödem-distichiasis-syndrom via Sanger-sekvensering , som inkluderar analys av hela genomet och testning av en enda gen och multigen. Sekvenserat DNA som uppvisar mutationer i FOXC2 -genen anses vara bekräftade kliniska diagnoser. Förutom Sanger-sekvensering kan Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) användas för att avgöra om duplikationer och deletioner i FOXC2 finns hos en individ, vilket gör det till en praktisk testmekanism. Slutligen bestäms diagnos ibland utan genomtestning. Om en individ uppvisar flera symtom på lymfödem-distichiasis och har en medicinsk historia som överensstämmer med kända lymfödem-distichiasis-symptom, bekräftas deras diagnos via klinisk utvärdering.
Lymfödem-distichiasis är en sällsynt genetisk sjukdom, det är okänt hur många individer som är drabbade och hur ofta tillståndet är. Som ett resultat finns det få syndromhanteringstekniker: Symtom på distichiasis kan minimeras via ögonfransplockning, elektrolys och andra olika behandlingar. Svullnad i extremiteterna kan minskas med kompressionskläder och bandage. Slutligen, snabb behandling av trasig hud och cellulit minskar svårighetsgraden av symtomen.
Se även
Anteckningar
- Mangion J, Rahman N, Mansour S, Brice G, Rosbotham J, Child A, Murday V, Mortimer P, Barfoot R, Sigurdsson A, Edkins S, Sarfarazi M, Burnand K, Evans A, Nunan T, Stratton M, Jeffery S (1999). "En gen för lymfödem-distichiasis kartläggs till 16q24.3" . Am J Hum Genet . 65 (2): 427–32. doi : 10.1086/302500 . PMC 1377941 . PMID 10417285 .