Barakats syndrom
| Barakats syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | HDR-syndrom |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt dominant sätt. | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Barakats syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av hypoparatyreos , sensorineural dövhet och njursjukdom , och därför även känd som HDR-syndrom . Den beskrevs först av Amin J. Barakat et al. år 1977.
Presentation
Det är en genetisk utvecklingsstörning med klinisk mångfald som kännetecknas av hypoparatyreoidism , sensorineural dövhet och njursjukdom . Drabbade personer upplever vanligtvis hypokalcemi , stelkramp eller afebrila kramper i alla åldrar. Hörselnedsättning är vanligtvis bilateral och kan variera från mild till djupgående nedsättning. Njursjukdom inkluderar nefrotiskt syndrom , cystisk njure , njurdysplasi , hypoplasi eller aplasi , deformitet i bäckenbäckenet, vesikoureteral reflux , kronisk njursjukdom, hematuri , proteinuri och njurärrbildning. [ citat behövs ]
Andra rapporterade egenskaper inkluderar: intellektuell funktionsnedsättning , polycystiska äggstockar , särskilda distinkta ansiktsegenskaper, ischemisk stroke och retinitis pigmentosa .
Genetik
Defekten i de flesta fall har kartlagts till kromosom 10p (Gene Map Locus: 10pter-p13 eller 10p14-p15.1). Haploinsufficiens (deletioner) av zinkfingertranskriptionsfaktor GATA3 eller mutationer i GATA3 -genen verkar vara den bakomliggande orsaken till detta syndrom. Det orsakar misslyckande i specifikationen av prosensorisk domän och leder därefter till ökad celldöd i cochleakanalen, vilket orsakar dövhet.
Eftersom spektrumet av fenotypisk variation hos drabbade personer är ganska stort, uppstår troligen Barakat (HDR) syndrom som en störning med låg penetrans med haploinsufficiens där deras genetiska bakgrund spelar en stor roll för sjukdomens svårighetsgrad. [ citat behövs ]
Nedärvning är troligen autosomalt dominant .
Diagnos
En grundlig diagnos bör göras på varje drabbad individ, och syskon bör studeras för dövhet, bisköldkörtel och njursjukdom. Syndromet bör övervägas hos spädbarn som har diagnostiserats prenatalt med en kromosom 10p- defekt, och de som har diagnostiserats med väldefinierade fenotyper av urinvägsavvikelser. [ citat behövs ]
Behandling
Behandlingen består av att behandla de kliniska avvikelserna vid presentationstillfället och inkluderar genetisk rådgivning, korrigering av kalcium, behandling av hörselproblem, övervakning av njurfunktion och noggrann övervakning av njurcystor.
Prognos
Prognos beror på hur allvarlig njursjukdomen är. Den förväntade livslängden påverkas inte om sjukdomen är mild.
Epidemiologi
Frekvensen är okänd, men sjukdomen anses vara mycket sällsynt. Både män och kvinnor har noterats vara drabbade. av hypoparatyreos, sensorineural dövhet och njursjukdom. Specifika symtom och svårighetsgrad kan dock variera. Omkring 65 % av personer med Barakats syndrom har hypoparatyreos, sensorineural dövhet och njursjukdom tillsammans.
Vidare läsning
- Gaynor KU, Grigorieva IV, Nesbit MA, et al. (oktober 2009). "En missense GATA3-mutation, Thr272Ile, orsakar hypoparatyreos, dövhet och njurdysplasisyndrom. " J. Clin. Endokrinol. Metab . 94 (10): 3897–904. doi : 10.1210/jc.2009-0717 . PMID 19723756 .