MODY 1

MODY 1
Detta tillstånd ärvs via autosomalt dominant sätt

MODY 1 eller HNF4A-MODY är en form av mognadsdiabetes hos unga .

MODY 1 beror på en funktionsförlustmutation i HNF4A- genen ( MODY1 ) på kromosom 12 . Denna gen kodar för hepatocyt nukleär faktor 4-alfa (HNF4-α) protein även känt som transkriptionsfaktor 14 (TCF14). HNF4α kontrollerar funktionen av HNF1α (se MODY 3 ; HNF1A ) och kanske HNF1β ( MODY 5 ) också. Detta transkriptionsnätverk spelar en roll i den tidiga utvecklingen av bukspottkörteln , levern och tarmarna . I bukspottkörteln påverkar dessa gener uttrycket av bland annat generna för insulin, den huvudsakliga glukostransportören ( GLUT2 ), och flera proteiner involverade i glukos- och mitokondriell metabolism.

Även om betaceller från bukspottkörteln producerar tillräckligt med insulin i spädbarnsåldern, minskar kapaciteten för insulinproduktion därefter. Diabetes (ihållande hyperglykemi) utvecklas vanligtvis i de tidiga vuxna åren, men kanske inte uppträder förrän senare decennier. Graden av insulinbrist är långsamt progressiv. Många patienter med MODY 1 behandlas med sulfonylureider i flera år innan insulin krävs.

Levereffekter är subtila och inte kliniskt signifikanta. Många människor med detta tillstånd har låga nivåer av triglycerider , lipoprotein(a) , apolipoproteinerna AII och CIII .