| DHH |
|---|
 |
| Tillgängliga strukturer |
|---|
| PDB |
Ortologisk sökning: |
|
|
| Identifierare |
|---|
|
, GDXYM, HHG-3, SRXY7, C78960, ökenigelkott, signalmolekyl för ökenigelkott, GDMN |
| Externa ID:n |
|
|
|
|
|
|
| Wikidata |
|
Desert hedgehog , även Desert hedgehog-homolog eller Dhh , är ett protein som kodas av DHH- genen och är en medlem av hedgehog-signalvägen . Den humana homologen (DHH) finns på kromosombandet 12q13.1. Proteinet som kodas av denna gen är involverat i cellsignalering . De flera däggdjursvarianterna av Drosophila -igelkottsgenen ( som var den första namngivna ) har fått sitt namn efter de olika arterna av igelkott ; ökenigelkotten är hedrad av denna . Genen är inte specifik för ökenigelkottar.
Fungera
Denna gen kodar för en medlem av igelkottsfamiljen. Hedgehog-genfamiljen kodar för signalmolekyler som spelar en viktig roll för att reglera morfogenesen . Detta protein förutsägs göras som en prekursor som autokatalytiskt klyvs; den N-terminala delen är löslig och innehåller signaleringsaktiviteten medan den C-terminala delen är involverad i prekursorbearbetning. Ännu viktigare är att den C-terminala produkten kovalent fäster en kolesteroldel till den N-terminala produkten, vilket begränsar den N-terminala produkten till cellytan och förhindrar den från att fritt diffundera genom organismen.
Klinisk signifikans
Defekter i detta protein har associerats med partiell gonadal dysgenes (PGD) åtföljd av minifascikulär polyneuropati . Detta protein kan vara involverat i både manlig gonadal differentiering och perineurial utveckling.
externa länkar
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .
