Hypokondroplasi
 | |
| Hypokondroplasi | |
|---|---|
| Hypokondroplasi är autosomalt dominant i arv. | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
| Symtom | Skelettdysplasi |
| Orsaker | FGFR3-genmutation |
| Diagnostisk metod | Fysiskt fynd, röntgen |
| Behandling | Specialutbildning, laminektomi |
Hypokondroplasi ( HCH ) är en utvecklingsstörning orsakad av en autosomal dominant genetisk defekt i fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3-genen ( FGFR3 ) som resulterar i en oproportionerligt kort växtlighet, mikromelier och ett huvud som verkar stort i jämförelse med de underutvecklade delarna av kroppen . Den klassificeras som kortbenad dvärgväxt .
tecken och symtom
Individer som drabbas av denna störning verkar normala vid födseln . När spädbarnet växer utvecklas armarna och benen inte ordentligt och kroppen blir tjockare och kortare än normalt. Följande är egenskaper som överensstämmer med detta tillstånd:
- Brachydactyly
- Kortväxthet
- Micromelia
- Skelettdysplasi
- Avvikelse i lårbenet
Orsak
Hypokondroplasi ärvs som en autosomal dominant egenskap som påverkar FGFR3 -genen på kromosom 4p 16.3. Det finns för närvarande inget botemedel mot detta tillstånd.
Patofysiologi
Denna störning beror på mutationer i den proximala tyrosinkinasdomänen av FGFR3 -genen. Denna gen spelar en viktig roll i embryonal utveckling och hjälper till att reglera aktiviteter som celldelning , migration och differentiering .
Hypokondroplasi kan orsakas av punktmutationer som p. Lys 650 Asn . I FGFR3 har ett 20-tal olika mutationer associerats med hypokondroplasi, och det verkar ha en roll vid skelettdysplasi.
Diagnos
Diagnosen av detta tillstånd kan göras via röntgenstrålar (med brist på normalt avstånd L1 till L5 ), och dessutom finns genetiska tester tillgängliga för att fastställa hypokondroplasi. De fysiska egenskaperna är dock en av de viktigaste för att bestämma tillståndet.
Behandling
Behandling av hypokondroplasi sker vanligtvis i form av ortopedisk kirurgi och sjukgymnastik . Genetisk rådgivning rekommenderas för individer och deras familjer. Specifikt i fallet med spinal stenos är ett alternativ laminektomi .
Prognos
Förväntad livslängd för individer med hypokondroplasi är normal; höjden är cirka 132–147 centimeter (4 ft 4 in – 4 ft 10 in).
Se även
Vidare läsning
- red, Sally Radovick; MacGillivray, Margaret H. (2010). Pediatric Endocrinology a Practical Clinical Guide, andra upplagan (2:a upplagan). Dordrecht: Springer. ISBN 9781607613954 . Hämtad 21 december 2016 .
- Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease . Santa Barbara, Kalifornien: Greenwood. ISBN 9780313387142 . Hämtad 21 december 2016 .
externa länkar
