Junctional epidermolysis bullosa (läkemedel)
| Junctional epidermolysis bullosa (läkemedel) | |
|---|---|
| Specialitet | Dermatologi |
Junctional epidermolysis bullosa är ett hudtillstånd som kännetecknas av blåsbildning inom lamina lucida i basalmembranzonen .
tecken och symtom
Människor med tillståndet upplever mycket ömtålig hud, med blåsor och huderosion som uppstår som svar på relativt godartade trauman. Blåsor kan bildas över hela kroppen, inklusive slemhinnorna. Kronisk ärrbildning kan leda till bildandet av granulationsvävnad, som lätt kan blöda och predisponera för infektion. Händer och fingrar kan påverkas, liksom olika leder.
Patofysiologi
α6β4-integrin är ett transmembranprotein som finns i hemidesmosomer . Som en heterodimer molekyl innehållande två polypeptidkedjor kommer dess extracellulära domän in i basala lamina och interagerar med typ IV kollagen suprastruktur innehållande lamininer (laminin-5), entactin/nidongen eller perlecan. på hemidesmosomens extracellulära yta bildar laminin-5-molekyler trådliknande förankringsfilament som sträcker sig från integrinmolekylerna till strukturen av basalmembranet av epitelial adhesion. Mutation av generna som kodar för laminin-5-kedjor resulterar i junctional epidermolysis bullosa.
Diagnos
Klassificering
| OMIM | namn | Ställe | Gen |
|---|---|---|---|
| 226730 | Junctional epidermolysis bullosa med pylorusatresi | 17q11-qter, 2q31.1 | ITGB4 , ITGA6 |
| 226700 | Junctional epidermolysis bullosa, typ Herlitz | 18q11.2, 1q32, 1q25-q31 | LAMA3 , LAMB3 , LAMC2 |
| 226650 | epidermolysis bullosa, junctional, icke-Herlitz-typer (Generalized atrophic benign epidermolysis bullosa, Mitis junctional epidermolysis bullosa) | 18q11.2, 1q32, 17q11-qter, 1q25-q31, 10q24.3 | LAMA3 , LAMB3 , LAMC2 , COL17A1 , ITGB4 |
Junctional epidermolysis bullosa med pylorusatresi
Junctional epidermolysis bullosa med pylorusatresi är en sällsynt autosomal recessiv form av junctional epidermolysis bullosa som uppträder vid födseln med allvarlig mukokutan skörhet och obstruktion av magutloppet. Det kan associeras med ITGB4 eller ITGA6 . Detta tillstånd är också känt som Carmi syndrom.
Detta tillstånd är sällsynt med ~100 fall rapporterade i litteraturen.
Herlitz typ
Junctional epidermolysis bullosa gravis (även känd som "Herlitz sjukdom", "Herlitz syndrom" och "Lethal junctional epidermolysis bullosa") är den mest dödliga typen av epidermolysis bullosa, en hudsjukdom där de flesta patienter inte överlever spädbarnsåldern, kännetecknad av blåsor. vid födseln med svår och kliniskt distinkt periorificial granulationsvävnad.
JEB-H orsakas i allmänhet av mutationer i en av de tre laminin-332-kodande generna: LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) och LAMC2 (1q25-q31).
Icke-Herlitz typ
Dessa inkluderar:
- Generaliserad atrofisk benign epidermolysis bullosa är en hudsjukdom som kännetecknas av debut vid födseln, generaliserade blåsor och atrofi, slemhinnepåverkan och förtjockade, dystrofiska eller frånvarande naglar.
- Mitis junctional epidermolysis bullosa (även känd som "Nonlethal junctional epidermolysis bullosa") är ett hudtillstånd som kännetecknas av hårbotten- och nagelskador, även associerat med periorificial non-läkande erosioner. Mitis junctional epidermolysis bullosa ses oftast hos barn mellan 4 och 10 år.
- Cicatricial junctional epidermolysis bullosa är en hudsjukdom som kännetecknas av blåsor som läker med ärrbildning. Det karakteriserades 1985.
Behandling
2015 behandlade ett italienskt team av vetenskapsmän, ledd av Michele De Luca vid universitetet i Modena , framgångsrikt en sjuårig syrisk pojke som hade förlorat 80 % av sin hud. Pojkens familj hade flytt Syrien för Tyskland 2013. När han sökte behandling i Tyskland hade han förlorat överhuden från nästan hela kroppen, med bara huvudet och ett plåster på vänster ben kvar. Gruppen av italienska forskare hade tidigare banat väg för en teknik för att regenerera frisk hud i laboratoriet. De använde denna behandling på pojken genom att ta ett prov från hans återstående friska hud och sedan genetiskt modifiera hudcellerna, med hjälp av ett virus för att leverera en frisk version av LAMB3-genen till kärnorna. Patienten genomgick två operationer hösten 2015, där den nya epidermis fästes. Transplantatet hade integrerats i de nedre hudlagren inom en månad, och de modifierade epidermala stamcellerna upprätthöll denna transgena epidermis och botade pojken. Införandet av genetiska förändringar kan öka risken för hudcancer hos andra patienter, men om behandlingen anses säker på lång sikt tror forskarna att metoden kan användas för att behandla andra hudsjukdomar.
Användningen av gentamicin har visat sig ge en viss försvagning av denna sjukdom.