Familjär manlig begränsad tidig pubertet
| Familjär manlig begränsad tidig pubertet | |
|---|---|
| Andra namn | Familjär sexuell brådska |
 | |
| Manlig begränsad tidig pubertet har ett autosomalt dominant arvsmönster . Det är dock bara män som drabbas; kvinnor med mutantgenen påverkas inte. | |
Familjär manlig begränsad tidig pubertet , ofta förkortad som FMPP , även känd som familjär sexuell brådmogen eller gonadotropinoberoende testotoxicos , är en form av gonadotropinoberoende tidig pubertet där pojkar upplever tidig debut och progression av puberteten . Tecken på pubertet kan utvecklas så tidigt som vid 1 års ålder. [ citat behövs ]
Spinallängden hos pojkar kan vara kort på grund av ett snabbt framsteg i epifysmognad. Det är ett autosomalt dominant tillstånd med en mutation av receptorn för luteiniserande hormon (LH) . Eftersom FMPP är en gonadotropinoberoende form av tidig pubertet, gonadotropinfrisättande hormonagonister (GnRH-agonister) ineffektiva. Behandlingen sker med läkemedel som undertrycker eller blockerar effekterna av gonadal steroidogenes , såsom cyproteronacetat , ketokonazol , spironolakton och testolakton . Alternativt kan kombinationen av androgenreceptorantagonisten bicalutamid och aromatashämmaren anastrozol användas .
Robert King Stone , personlig läkare till den amerikanske presidenten Abraham Lincoln , beskrev det första fallet av FMPP 1852.
Se även
- Follikelstimulerande hormonokänslighet
- Gonadotropinfrisättande hormonokänslighet
- Hypergonadism , hyperandrogenism och tidig pubertet
- Medfödda fel i steroidmetabolism
- Leydigcellshypoplasi (eller LH-okänslighet)
externa länkar
- Testotoxikos vid NIH: s kontor för sällsynta sjukdomar