X-länkad binjurehypoplasi congenita
| X-länkad binjurehypoplasi congenita | |
|---|---|
| Specialitet | Endokrinologi |
X-linked adrenal hypoplasia congenita är en genetisk störning som främst drabbar män. Det involverar många endokrina vävnader i kroppen, särskilt binjurarna .
Presentation
En av de huvudsakliga egenskaperna hos denna störning är binjurebarksvikt, vilket är en minskning av binjurefunktionen till följd av ofullständig utveckling av körtelns yttre lager (binjurebarken). Adrenal insufficiens börjar vanligtvis i spädbarnsåldern eller i barndomen och kan orsaka kräkningar, svårigheter med matning, uttorkning, extremt lågt blodsocker ( hypoglykemi ), låga natriumnivåer och chock. Men även vuxenfall har beskrivits. Se även Addisons sjukdom .
Drabbade män kan också sakna manliga könshormoner, vilket leder till underutvecklade reproduktiva vävnader, oavbrutna testiklar ( kryptorchidism ), försenad pubertet och oförmåga att skaffa barn ( infertilitet ). Dessa egenskaper är kända som hypogonadotrop hypogonadism . Kvinnor drabbas sällan av denna störning, men ett fåtal fall har rapporterats av binjurebarksvikt eller brist på kvinnliga könshormoner, vilket resulterat i underutvecklade reproduktiva vävnader, försenad pubertet och utebliven menstruation.
Genetik
Mutationer i NR0B1 -genen lokaliserad på X-kromosomen (Xp21.3-p21.2) orsakar X-länkad binjurehypoplasi congenita. NR0B1 - genen ger instruktioner för att göra ett transkriptionsfaktorprotein som heter DAX1 som hjälper till att kontrollera aktiviteten hos vissa gener. När NR0B1 -genen deleteras eller muteras, kontrolleras inte aktiviteten av vissa gener ordentligt. Detta leder till problem med utvecklingen av binjurarna, två strukturer i hjärnan ( hypotalamus och hypofysen ) och reproduktionsvävnader ( äggstockarna eller testiklarna ). Dessa vävnader är viktiga för produktionen av många hormoner som styr olika funktioner i kroppen. När dessa hormoner inte är närvarande i rätt mängd kan tecken och symtom på binjurebarksvikt och hypogonadotrop hypogonadism uppstå. Detta tillstånd ärvs i ett X-länkat recessivt mönster.
Diagnos
Förvaltning
Vidare läsning
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om X-Linked Adrenal Hypoplasia Congenita
- Ärvd binjurehypoplasi: inte bara för barn!: X-länkad binjurehypoplasi Congenita - MedScape
externa länkar
Den här artikeln innehåller allmän egendomstext från The US National Library of Medicine