Denys-Drash syndrom
| Denys-Drash syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Drash syndrom |
| Specialitet |
Onkologi , endokrinologi , urologi , obstetrik och gynekologi , medicinsk genetik 
|
Denys-Drash syndrom ( DDS ) eller Drash syndrom är en sällsynt störning eller syndrom som kännetecknas av gonadal dysgenes , nefropati och Wilms tumör .
tecken och symtom
Kliniskt kännetecknas Denys–Drash av triaden pseudohermafroditism , mesangial njurskleros och Wilms tumör . Tillståndet visar sig först som tidigt nefrotiskt syndrom och utvecklas till mesangial njurskleros, och slutligen njursvikt - vanligtvis inom de tre första levnadsåren.
Hanar med Denys-Drash syndrom uppvisar gonadal dysgenes och icke nedstigna testiklar. Kvinnor med Denys-Drash syndrom har normalt normala könsorgan.
De presenterade egenskaperna hos DDS inkluderar förlust av lekfullhet, minskad aptit, viktminskning, tillväxtfördröjning , onormal skelettutveckling, sömnlöshet , buksmärtor, förstoppning och anuri .
Orsaker
Orsaken till DDS är oftast (96 % av patienterna) en abnormitet i WT1 -genen (Wilms tumörsuppressorgen). Dessa abnormiteter inkluderar förändringar i vissa exoner (9 och 8) och mutationer i vissa alleler av WT1-genen. Genetiskt beror syndromet på mutationer i Wilms tumörsuppressorgen, WT1, som finns på kromosom 11 (11p13). Dessa mutationer finns vanligtvis i exon 8 eller 9, men åtminstone en har rapporterats i exon 4.
Tillståndet kan ärvas i ett autosomalt dominant mönster, men de flesta fall uppstår på grund av nya genetiska mutationer hos personer utan familjehistoria av sjukdomen.
Mekanism
Prognos
En genomgång från 1994 av 150 fall som rapporterats i litteraturen fann att 38 % hade dött med en medelålder för döden på 2 år. 32 % levde fortfarande vid tidpunkten för rapporten med en medelålder på 4,65. Inga uppgifter fanns tillgängliga för resten. Författaren beskrev att leva med DDS som att "gå i ett multidimensionellt stramt rep".
Historia
P. Denys och Allan L. Drash beskrev först syndromet.