Posterior polymorf hornhinnedystrofi
| Posterior polymorf hornhinnedystrofi | |
|---|---|
| Andra namn | Oftalmologi |
 | |
| Utseendet av de onormala hornhinneendotelcellerna som har omvandlats till skiktat skivepitel. Periodic acid Schiff (PAS) färg | |
Posterior polymorf hornhinnedystrofi ( PPCD ; ibland även Schlichting-dystrofi ) är en typ av hornhinnedystrofi som kännetecknas av förändringar i Descemets membran och endotelskikt . Symtomen består främst av nedsatt syn på grund av hornhinneödem. I vissa fall är de närvarande från födseln, andra patienter är asymtomatiska. Histopatologisk analys visar att cellerna i endotelet har vissa egenskaper hos epitelceller och har blivit flerskiktiga. Sjukdomen beskrevs första gången 1916 av Koeppe som keratitis bullosa interna .
Genetik
PPCD typ 2 är kopplad till mutationerna i COL8A2 och PPCD typ 3-mutationer i ZEB1- genen, men den underliggande genetiska störningen i PPCD typ 1 är okänd. [ citat behövs ]
Patofysiologi
Vakuoler påvisas i de bakre delarna av hornhinnan . Vesiklerna är belägna på endotelytan. Hornhinneendotelet är normalt ett enda lager av celler som förlorar sin mitotiska potential efter att utvecklingen är klar. Vid bakre polymorf hornhinnedystrofi är endotelet ofta flerskiktigt och har flera andra egenskaper hos ett epitel, inklusive närvaron av desmosomer, tonofilament och mikrovilli. Dessa onormala celler behåller sin förmåga att dela sig och sträcka sig ut på det trabekulära nätet för att orsaka glaukom i upp till 40 % av fallen.