Thanatoforisk dysplasi

Thanatoforisk dysplasi
Radiogram av en baby född med thanatoforisk dvärgväxt
Specialitet	Medicinsk genetik

Thanatoforisk dysplasi är en allvarlig skelettsjukdom som kännetecknas av en oproportionerligt liten bröstkorg , extremt korta lemmar och extra hudveck på armar och ben.

Symtom och tecken

Spädbarn med detta tillstånd har oproportionerligt korta armar och ben med extra hudveck. Andra tecken på sjukdomen inkluderar en smal bröstkorg , små revben , underutvecklade lungor och ett förstorat huvud med en stor panna och framträdande, breda ögon. Thanatoforisk dysplasi är en dödlig skelettdysplasi uppdelad i två undertyper. Typ I kännetecknas av extrem rhizomelia , böjda långa ben, smal bröstkorg , ett relativt stort huvud, normal bållängd och frånvarande klöverbladskalle . Ryggraden visar platyspondyly , kraniet har en kort bas, och ofta har foramen magnum minskat i storlek. Pannan är framträdande och hypertelorism och en sadelnäsa kan förekomma. Händer och fötter är normala, men fingrarna är korta. Typ II kännetecknas av korta, raka långa ben och klöverbladskalle. Den har typiska långa ben i form av telefonhandtag och H-formade kotor.

Orsaker

Det kan associeras med missense-mutationer i fibroblasttillväxtfaktorreceptor-3 . Det ärvs på ett autosomalt dominant sätt.

Även om tillståndet kan ärftas, orsakas de flesta fall av thanatoforisk dysplasi av nya mutationer hos personer utan familjehistoria av sjukdomen. Ingen individ med thanatoforisk dysplasi är känd för att ha fått barn, så störningen har inte observerats ha gått i arv till nästa generation. Thanatoforisk dysplasi förekommer hos 1 av 20 000 till 50 000 nyfödda, och änatoforisk dysplasi typ I är vanligare än änatoforisk dysplasi typ II.

Diagnos

Klassificering

Spädbarn med typ 1 thanatoforisk dysplasi har också böjda lårben, tillplattade ben i ryggraden ( platyspondyly ) och förkortade bröstrevben. Obs: Prenatala ultraljudsbilder av revbenen verkar ibland asymmetriska när de faktiskt inte är det. I vissa fall har detta orsakat en felaktig diagnos av Osteogenisis Imperfecta (OI) typ II.

En ovanlig huvudform som kallas kleeblattschädel ("klöverbladskalle") kan ses med typ 2 thanatoforisk dysplasi.

Prognos

Termen thanatoforisk är grekiska för "dödsbärande". Barn med detta tillstånd är vanligtvis dödfödda eller dör kort efter födseln av andningssvikt. Ett litet antal har överlevt in i barndomen, och ett mycket fåtal därefter. Överlevande har svårt att andas på egen hand och behöver andningsstöd såsom högflödessyre genom en kanyl eller ventilatorstöd via trakeostomi . Det kan också finnas tecken på spinal stenos och kramper. Den äldsta kända levande TD-överlevande 2013 var en 29-årig kvinna. En man blev 26 år gammal. En annan man levde till 20 års ålder. Det rapporterades 1998 att en 21-årig man med tillståndet bor i USA, medan två barn med TD i åldern 10 och 12, en pojke och en flicka, var kända i Tyskland. Det fanns också en 6-årig pojke som levde med TD och två 1-åriga pojkar. Från och med 2022 är Christopher Álvarez, 25, en colombian som bor med TD i New York City.

Frekvens

Detta tillstånd drabbar cirka 1 av 60 000 födslar.

externa länkar

• GeneReview/NCBI/NIH/UW-post om Thanatoforisk dysplasi
• Thanatoforisk dysplasi vid NLM Genetics Home Reference