Nagel-patella syndrom
| Nagel-patella syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | NPS |
 | |
| Nagel hos en patient med nagel-patella syndrom | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
| Orsaker | mutationer i LMX1B- genen. |
Nagel-patellasyndrom är en genetisk störning som resulterar i små, dåligt utvecklade naglar och knäskålar, men som också kan påverka många andra delar av kroppen, såsom armbågar, bröst och höfter. Namnet "nagel-patella" kan vara mycket missvisande eftersom syndromet ofta påverkar många andra delar av kroppen, inklusive produktionen av vissa proteiner. De som drabbas av NPS kan ha ett eller flera drabbade områden på kroppen, och dess svårighetsgrad varierar beroende på individen. Det kallas också höfthornssyndrom , ärftlig onychosteodysplasi ( HOOD-syndrom ), Fong-sjukdom eller Turner-Kiesers syndrom .
Diagnos av NPS kan ställas vid födseln men är vanligt att det förblir odiagnostiserat i flera generationer. Även om det inte finns något botemedel mot NPS, är behandling tillgänglig och rekommenderas.
tecken och symtom
Skelettstrukturerna hos individer som har denna störning kan ha uttalade missbildningar. Som rapporterats av flera läkare, finns följande egenskaper vanligtvis hos personer med nagel-patellasyndrom:
Skelett och leder [ citat behövs ]
- Patellapåverkan är närvarande hos cirka 90 % av patienterna; dock förekommer patellaaplasi hos endast 20 %.
- I fall där knäskålen är mindre eller luxerad, kan knäna vara instabila.
- Armbågarna kan ha begränsad rörelse (t.ex. begränsad pronation, supination, extension).
- Subluxation av det radiella huvudet kan förekomma.
- Arthrodysplasi i armbågarna rapporteras hos cirka 90 % av patienterna.
- Generell hyperextension av lederna kan förekomma.
- Exostoser som härrör från den bakre aspekten av höftbensbenen ("höftbenshorn") är närvarande hos så många som 80 % av patienterna; detta fynd anses vara patognomoniskt för syndromet.
- Andra rapporterade benförändringar inkluderar skolios, skulderbladshypoplasi och närvaron av cervikala revben.
En armbåge av en man med nagel-patella syndrom (NPS)
Detta är en vy från en annan vinkel av samma mans andra armbåge
_Elbow1.JPG)
Glaukom är också nära förknippat med nagel-patella, särskilt öppenvinklat glaukom (OAG). Biverkningar kan inkludera frekvent huvudvärk, suddig syn eller total synförlust. Detta inträffar gradvis över tiden och symtom kanske inte är uppenbara hos barn.
Njurproblem kan uppstå såsom avlagring av protein i urinen och nefrit. Proteinuri är vanligtvis det första tecknet på njurpåverkan. Det kan avslöja sig antingen snabbt eller år efter att ha haft asymtomatisk avlagring av protein i urinen, njursvikt förekommer hos cirka 5 % av NPS-patienterna. Hypotyreos , irritabel tarm , ADHD och tunn tandemalj är associerade med NPS, men om dessa är relaterade eller helt enkelt tillfälligheter är oklart .
Genetik
Nagel-patellasyndrom ärvs via autosomal dominans kopplat till avvikelse på mänsklig kromosom 9 :s q-arm (den längre armen), 9q34. Denna autosomala dominans innebär att endast en enda kopia, istället för båda, är tillräcklig för att störningen ska uttryckas hos avkomman, vilket innebär att chansen att få störningen från en drabbad heterozygot förälder är 50 %. Händelsens frekvens är 1/50 000. Sjukdomen är kopplad till ABO blodgruppslokus . [ citat behövs ]
Det är associerat med slumpmässiga mutationer i LMX1B -genen. Studier har genomförts och 83 mutationer av denna gen har identifierats.
Diagnos
Kännetecknande för detta syndrom är dåligt utvecklade fingernaglar, tånaglar och patellae (knäskålar). Ibland orsakar denna sjukdom att den drabbade personen har antingen inga tumnaglar eller en liten bit av en tumnagel på kanten av tummen. Bristen på utveckling eller fullständig frånvaro av fingernaglar beror på förlusten av funktionsmutationer i LMX1B-genen. Denna mutation kan orsaka en minskning av dorsaliserande signaler, vilket sedan resulterar i att normalt inte utveckla dorsalspecifika strukturer såsom naglar och patellae. Andra vanliga abnormiteter inkluderar armbågsdeformiteter, onormalt formade bäckenben (höft) och njursjukdom. [ citat behövs ]
Behandling
Behandlingen för NPS varierar beroende på de observerade symtomen.
- Utför screening för njursjukdom och glaukom, kirurgi, intensiv sjukgymnastik eller genetisk rådgivning.
- ACE-hämmare används för att behandla proteinuri och hypertoni hos NPS-patienter.
- Dialys och njurtransplantation .
- Sjukgymnastik, stöd och smärtstillande medel mot ledvärk. [ citat behövs ]