Greig cefalopolysyndactyly syndrom
 | |
| Greig cefalopolysyndactyly syndrom | |
|---|---|
| Patient med Greig cefalopolysyndactyly syndrom som visar hypertelorism och makrocefali. |
Greig cefalopolysyndactyly syndrom är en störning som påverkar utvecklingen av armar och ben, huvud och ansikte. Egenskaperna för detta syndrom är mycket varierande, allt från mycket mild till svår. Personer med detta tillstånd har vanligtvis en eller flera extra fingrar eller tår ( polydactyly ) eller en onormalt bred tumme eller stortå ( hallux ).
Presentation
Huden mellan fingrar och tår kan vara sammansmälta (kutan syndaktyli). Denna störning kännetecknas också av stora ögon (okulär hypertelorism), en onormalt stor huvudstorlek ( makrocefali ) och en hög, framträdande panna. I sällsynta fall kan drabbade individer ha allvarligare medicinska problem inklusive anfall och utvecklingsförsening.
Patofysiologi
Greig cefalopolysyndactyly syndrom är ett kromosomalt tillstånd relaterat till kromosom 7. Mutationer i GLI3 -genen orsakar Greig cefalopolysyndactyly syndrom. GLI3 - genen ger instruktioner för att göra ett protein som kontrollerar genuttryck, vilket är en process som reglerar om gener slås på eller av i vissa celler. Genom att interagera med vissa gener vid specifika tidpunkter under utvecklingen GLI3 -proteinet en roll i den normala formningen (mönstret) av många organ och vävnader före födseln.
Olika genetiska förändringar som involverar Gli3 -genen kan orsaka Greig cefalopolysyndactyly syndrom. I vissa fall beror tillståndet på en kromosomavvikelse, såsom en stor deletion eller translokation av genetiskt material, i regionen av kromosom 7 som innehåller GLI3-genen. I andra fall är en mutation i GLI3-genen själv ansvarig för störningen. Var och en av dessa genetiska förändringar hindrar en kopia av genen i varje cell från att producera något funktionellt protein. Det är fortfarande oklart hur en reducerad mängd av detta protein stör den tidiga utvecklingen och orsakar de karakteristiska egenskaperna för Greig cefalopolysyndaktylsyndrom.
Detta tillstånd ärvs i ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att den defekta genen är belägen på en autosom och endast en kopia av den defekta GLI3-genen är tillräcklig för att orsaka sjukdomen. I fall av dominant nedärvning ärver en drabbad person den genetiska mutationen eller kromosomavvikelsen från en drabbad förälder.
Sällsynta fall av denna störning är sporadiska och förekommer hos personer utan historia av tillståndet i sin familj.
Diagnos
Sjukdomen är inte lätt att definiera. Den huvudsakliga formen av diagnos är presumtiv, om personen har den vanliga triaden av preaxial polydaktyli med kutan syndaktyli av minst en lem, makrocefali och hypertelorism. En definitiv diagnos kan dock ställas om det finns en fenotyp som orsakas av en Gcps- och en Gli3 -genmutation. Det kan också göras om personen har en familjemedlem eller släkting med sjukdomen. Möjligen kan antenatalt ultraljud upptäcka makrocefali, och ett högupplöst ultraljud kan upptäcka polydaktyli och syndaktyli. Det finns många differentialdiagnoser, inklusive över 100 syndrom och störningar som kan orsaka polydaktyli. Det finns dock ett fåtal sjukdomar med en överlappning som är betydande. Dessa sjukdomar inkluderar: akrokallosalt syndrom , snickarsyndrom och Gorlins syndrom .
Förvaltning
Den huvudsakliga behandlingen är kirurgi för att fixa abnormiteter i armar och ben, som syndaktyli. Det är mindre viktigt att reparera fötterna kirurgiskt, eftersom det kan orsaka komplikationer, och det är inte estetiskt viktigt jämfört med händerna. Om det finns polydaktyli med en extra siffra som är fullt fungerande, så kan siffran stanna. Vissa människor kan ha intellektuell funktionsnedsättning, även om detta tillstånd vanligtvis endast orsakar mild funktionsnedsättning. Utvecklingshjälp och tidiga specialistinsatser bör erbjudas vid intellektuell funktionsnedsättning. Människor bör testas som individer och ges lämplig hjälp.
Prognos
Utsikterna är vanligtvis goda i det vanliga fallet med GCPS. Mestadels det största problemet i samband med tillståndet i mild intellektuell funktionsnedsättning. [ citat behövs ]
Eponym
Tillståndet är uppkallat efter David Middleton Greig FRSE .
externa länkar
- Greig cefalopolysyndactyly syndrom på NLM Genetics Home Reference
- GeneReview/NIH/UW-post om Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome