Lhermitte-Duclos sjukdom
| Lhermitte-Duclos sjukdom | |
|---|---|
| Andra namn | Dysplastiskt gangliocytom i cerebellum |
 | |
| Dysplastisk cerebellär gangliocytom histologi | |
| Specialitet | Neuro-onkologi |
Lhermitte–Duclos sjukdom ( LDD ) ( engelska: / ˌ l ɛər ˈ m iː t ˌ d uː ˈ k l oʊ / ), även kallat dysplastiskt gangliocytom i lillhjärnan, är en sällsynt , långsamt växande tumör i lillhjärnan , ibland ett gangliocytom anses vara ett hamartom , kännetecknat av diffus hypertrofi av det granulära lagret av cerebellum. Det är ofta förknippat med Cowdens syndrom . Den beskrevs av Jacques Jean Lhermitte och P. Duclos 1920.
tecken och symtom
Huvudsakliga kliniska tecken och symtom inkluderar: [ citat behövs ]
Patienter med Lhermitte–Duclos sjukdom och Cowdens syndrom kan också ha flera utväxter på huden. Tumören, även om den är godartad, kan orsaka neurologisk skada inklusive onormala rörelser.
MIKROSKOPI (lhermitte-duclos sjukdom) 1>Förstorad omskriven cerebellär folia 2>inre granulära skikt är fokalt otydligt och upptas av stora ganglieceller 3>myeliniserade spår i yttre molekylskikt 4>underliggande vit substans är atrofisk och gliotisk
Patofysiologi
Vid Lhermitte–Duclos sjukdom förlorar hjärnbarken sin normala arkitektur och bildar ett hamartom i de cerebellära hemisfärerna. Tumörerna finns vanligtvis på den vänstra cerebellära hemisfären och består av onormala hypertrofiska ganglieceller som liknar Purkinje-celler . Mängden vit substans i lillhjärnan minskar. Liksom cowdens syndrom har patienter med Lhermitte-Duclos sjukdom ofta mutationer i enzymer involverade i Akt/PKB-signalvägen, som spelar en roll i celltillväxt. Mutation i PTEN-genen på kromosom nr. 10q leder till ökad aktivitet av AKT- och mTOR-vägar.
Diagnos
Behandling
Behandling behövs inte hos den asymtomatiska patienten. Symtomatiska patienter kan dra nytta av kirurgisk debulking av tumören. Fullständigt avlägsnande av tumören behövs vanligtvis inte och kan vara svårt på grund av tumörens lokalisering. [ citat behövs ]
Epidemiologi
Lhermitte–Duclos sjukdom är en sällsynt enhet; cirka 222 fall av LDD har rapporterats i medicinsk litteratur. Symtom på sjukdomen manifesterar sig oftast under det tredje och fjärde decennierna av livet, även om det kan uppstå i alla åldrar. Män och kvinnor påverkas lika mycket, och det finns inget uppenbart geografiskt mönster.
Historia
Sjukdomen beskrevs första gången 1920 av Lhermitte och Duclos.
Se även
externa länkar
- Lhermitte-Duclos syndrom hos Who Named It?
- MedPix: Lhermitte-Duclos — Radiologi och patologi