Denna gen identifierades genom dess associering med ektodermal dysplasi , och specifikt med hypohidrotisk ektodermal dysplasi , en genetisk störning som kännetecknas av defekt utveckling av hår, tänder och ekkrina svettkörtlar. Proteinet som kodas av denna gen är ett protein som innehåller dödsdomän och har visat sig interagera med EDAR, en dödsdomänreceptor som är känd för att behövas för utveckling av hår, tänder och andra ektodermala derivat. Detta protein och EDAR samuttrycks i epitelceller under bildandet av hårsäckar och tänder. Genom sin interaktion med EDAR fungerar detta protein som en adapter och länkar receptorn till nedströms signalvägar. Två alternativt splitsade transkriptvarianter av denna gen som kodar för distinkta isoformer har rapporterats.
