Dysembryoplastisk neuroepitelial tumör
 | |
| Dysembryoplastisk neuroepitelial tumör | |
|---|---|
| DNET | |
| Specialitet | Neuro-onkologi , neurokirurgi |
Dysembryoplastisk neuroepitelial tumör ( DNT , DNET ) är en typ av hjärntumör . Vanligast i tinningloben har DNT klassificerats som godartade tumörer. Dessa är glioneuronala tumörer som omfattar både glia- och neuronceller och har ofta kopplingar till fokal kortikal dysplasi .
Olika underklasser av DNT:er har för närvarande identifierats, med dispyter på området om hur man korrekt grupperar dessa klasser. Identifieringen av möjliga genetiska markörer för dessa tumörer pågår för närvarande. Med DNT som ofta orsakar epileptiska anfall är kirurgiskt avlägsnande en vanlig behandling som ger höga framgångar.
tecken och symtom
Kramper och epilepsi är de starkaste banden till dysembryoplastiska neuroepiteliala tumörer. Det vanligaste symtomet på DNT är komplexa partiella anfall . Enkla DNT visar oftare generaliserade anfall . Hos barn anses DNT vara den näst vanligaste orsaken till epilepsi. Huvudvärk är ett annat vanligt symptom. Diplopi kan också vara ett resultat av en DNT. Andra neurologiska funktionsnedsättningar förutom anfall är inte vanliga. Innan anfall utlöses uppvisar tumören andra symtom:
• Sömnstörningar (sömnlöshet) • Svårigheter att tugga • frekvent huvudvärk • Problem med att hålla kvar saliv • Nervositet • Nervös hunger
vanligtvis är dessa de första symtomen, efter några månader från dessa symtom börjar tumören leda till epilepsiproblem.
Patogenes
Dysembryoplastiska neuroepiteliala tumörer är till stor del glioneuronala tumörer, vilket betyder att de är sammansatta av både gliaceller och neuroner .
Tre underenheter av DNT har ofta identifierats:
- Enkelt: Specifika glioneuronala element är de enda komponenterna i enkla DNT.
- Komplex: Glialknutor och/eller typ 3b fokal kortikal dysplasi (FCD), förutom de glioneuronala elementen finns i komplexa DNT. Både knölarna och FCD kan vara närvarande i samma tumör, även om endast 47 % av komplexa DNT är kopplade till FCD.
- Ospecifika: Ospecifika DNT saknar de glioneuronala elementen som är vanliga för DNT men kommer att visa glialknutor och/eller typ 3b FCD. Åttiofem procent av ospecifika fall av DNT visar denna FCD.
Det finns för närvarande en viss debatt om var man ska göra den korrekta uppdelningen för underenheterna av DNT. En fjärde subenhet noteras ibland som en blandad subenhet. Denna blandade subenhet uttrycker glialknölarna och komponenterna i gangliogliom . Andra fynd tyder på att DNT kräver en omklassificering för att associera dem med oligodendrogliom , tumörer som uppstår från enbart gliaceller. Dessa rapporter tyder på att neuronerna som finns i DNT är mycket sällsynta än vad som tidigare rapporterats. För neuronerna som ses i tumörerna föreslås det att de hade fångats i tumören vid bildandet och inte är en del av själva tumören.
Diagnos
En dysembryoplastisk neuroepitelial tumör diagnostiseras vanligtvis hos patienter som upplever anfall med magnetisk resonanstomografi (MRT), elektroencefalogram (EEG). En DNT diagnostiseras oftast hos barn som upplever anfall och när de ges medicin inte svarar på dem. När en MRT tas finns det lesioner i den temporala parietalregionen av hjärnan.
Typiska DNT kan upptäckas i en EEG-skanning när det finns snabba repetitiva toppar mot en kontrasterande bakgrund. EEG är övervägande lokaliserade med DNT-lokalisering i hjärnan, men det finns ospecifika fall där tumörens placering är onormal och inte lokaliserad.
Klassificering
Dysembryoplastiska neuroepiteliala tumörer klassificeras som en godartad tumör, klass I av Världshälsoorganisationens (WHO) klassificering av hjärntumörer. Denna klassificering av WHO täcker endast de enkla och komplexa underenheterna. Grupper som saknar glioneuronala element ansågs inte ha fallit i samma grupp och har därför ännu inte klassificerats.
Komplikationer vid diagnos
Dysembryoplastiska neuroepiteliala tumörer beskrivs ofta som en låggradig tumör eftersom cirka 1,2 % personer under tjugo år är drabbade och cirka 0,2 % över tjugo år drabbas av denna tumör. Eftersom förekomsten är liten bland befolkningen, blir den ofta feldiagnostiserad eller till och med ibland odiagnostiserad. [ citat behövs ]
Behandling
Det vanligaste behandlingsförloppet för DNT är kirurgi. Cirka 70-90 % av operationerna lyckas ta bort tumören. Eftersom tumören oftast är godartad och inte utgör ett omedelbart hot, behövs inga aggressiva behandlingar som kemoterapi och strålning, och därför behöver patienter, särskilt barn och unga vuxna, inte gå igenom biverkningarna av dessa behandlingar.
För att anfallen ska kunna stoppas måste tumören avlägsnas helt. För att tumören ska avlägsnas helt måste läkare utföra resektioner bestående av en främre temporal lobektomi eller amygdalo-hippocampektomi . Alternativt, om tumören hittas vid eller nära ytan av hjärnan, kan den tas bort utan några andra krav. Det har visat sig att om tumören avlägsnas genom att utföra resektioner erkänns patienterna som anfallsfria. Å andra sidan, om resektioner inte utförs och tumören inte avlägsnas helt, riskerar patienten fortfarande att uppleva anfallen. I en studie gjord av Bilginer et al., 2009, tittade på patienter vars tumör inte var helt borttagen, och såg att de fortfarande upplevde anfall, och drog slutsatsen att den ofullständiga resektionen var ett misslyckande. Detta får sedan patienten att genomgå en andra operation och ta bort tumören i vilket fall orsakar en fullständig resektion. [ citat behövs ]
Resultat
Återfall av tumören är högst osannolikt om patienten genomgår en fullständig resektion eftersom tumören är helt borttagen. De flesta av de tumörer som observerats hos patienter är godartade tumörer, och när de väl tagits ut orsakar de inte neurologiska underskott. Det har dock förekommit incidenter där tumören var malign. Det har förekommit fall där den maligna tumören har gjort ett återfall, och detta sker på den plats för kvarvarande tumör där en ofullständig resektion har gjorts. I detta fall måste en andra operation göras för att helt ta bort den maligna tumören. I en studie gjord med Daumas Duport och Varlet, 2003, har de funnit att det har funnits ett fall hittills där tumören har kommit tillbaka, men i just det fallet genomgick patienten en ofullständig resektion, vilket ledde till att de utförde en andra operation för att ta bort den helt. Dessa bevis visar att kirurgi och fullständiga resektioner är en av de bättre metoderna för behandling av dysembryoplastiska neuroepiteliala tumörer.
Vidare är en längre period av epilepsi och äldre patienter mindre benägna att få en fullständig återhämtning och förbli anfallsfria. Detta beror på att deras kropp inte kan återhämta sig lika snabbt som för ett barn som har haft ett anfall tidigare. Därför är det avgörande att diagnostisera och utföra operationen tidigt för att göra en fullständig återhämtning. [ citat behövs ]
Epidemiologi
Barn är mycket mer benägna att uppvisa dessa dysembryoplastiska neuroepiteliala tumörer än vuxna. Medelåldern för debut av anfall för barn med DNT är 8,1 år. Få andra neurologiska brister är associerade med DNT, så att tidigare upptäckt av tumören före anfallssymptom är sällsynta. DNT finns i tinningloben i 84 % av de rapporterade fallen. Hos barn står DNT för 0,6 % av diagnostiserade tumörer i centrala nervsystemet . Det har visat sig att män har en något högre risk att få dessa tumörer. Vissa familjeberättelser om DNT har dokumenterats, även om de genetiska banden ännu inte har bekräftats helt.
Historia
Dysembryoplastiska neuroepiteliala tumörer hittades vanligtvis under utredning av patienter som genomgick flera anfall. Tumörerna påträffades när patienten behövde opereras för att hjälpa till med epilepsi för att hjälpa till med anfallen. Termen DNT introducerades först 1988 av Daumas-Duport, kallar den dysembryoplastisk, vilket tyder på ett dysembryoplastiskt ursprung i anfall som debuterar tidigt, och neuroepitelial för att tillåta ett stort antal möjliga varianter av tumörer att placeras i kategorin. Under 2003 och 2007 gjordes DNT till ytterligare undergrupper av kategorier baserat på de visade elementen i tumören.