Malign perifer nervslidstumör
| Malign perifer nervslidstumör | |
|---|---|
| Andra namn | Malignt schwannom , neurofibrosarkom och neurosarkom |
 | |
| Mikrofotografi av malign perifer nervslidstumör med det typiska fiskbensmönstret . H&E fläck . | |
| Specialitet | Neuro-onkologi |
En malign perifer nervslidstumör ( MPNST ) är en form av cancer i den bindväv som omger nerverna . Med tanke på dess ursprung och beteende klassificeras den som ett sarkom . Ungefär hälften av fallen diagnostiseras hos personer med neurofibromatos ; livstidsrisken för en MPNST hos patienter med neurofibromatos typ 1 är 8–13 %. MPNST med rabdomyoblastomatös komponent kallas maligna tritontumörer .
Förstahandsbehandlingen är kirurgisk resektion med breda marginaler. Kemoterapi (t.ex. högdos doxorubicin ) och ofta strålbehandling görs som adjuvant och/eller neoadjuvant behandling.
tecken och symtom
Symtom kan inkludera:
- Svullnad i extremiteterna (armar eller ben), även kallat perifert ödem ; svullnaden är ofta smärtfri.
- Svårighet att röra den extremitet som har tumören, inklusive en haltande.
- Ömhet lokaliserad till området av tumören eller i extremiteten.
- Neurologiska symtom.
- Smärta eller obehag: domningar, sveda eller "nålar".
- Yrsel och/eller förlust av balans.
Orsaker
Mjukdelssarkom har kopplats samman inom familjer, så det antas att neurofibrosarkom kan vara genetiskt, även om forskarna fortfarande inte vet den exakta orsaken till sjukdomen. Bevis som stöder denna hypotes inkluderar förlust av heterozygositet på 17p-kromosomen. P53 (en tumörsuppressorgen i den normala populationen) genomet på 17p hos patienter med neurofibrosarkom är muterat, vilket ökar sannolikheten för cancer . Den normala p53-genen kommer att reglera celltillväxt och hämma all okontrollerbar celltillväxt i den friska befolkningen; eftersom p53 är inaktiverat hos neurofibrosarkompatienter är de mycket mer mottagliga för att utveckla tumörer.
Genetik
En elakartad perifer nervslidstumör är sällsynt, men är ett av de vanligaste mjukdelssarkomerna i den pediatriska populationen. Ungefär hälften av dessa fall råkar också inträffa tillsammans med neurofibromatos typ 1 (NF-1), som är en genetisk mutation på den 17:e kromosomen som orsakar tumörer längs nervsystemet. Livstidsrisken för patienter med NF-1 att utveckla MPNST har uppskattats till 8–13 %, medan de med endast MPNST har 0,001 % i den allmänna befolkningen. NF-1 och MPNST kategoriseras som autosomalt dominanta störningar. Detta innebär att när man får en onormal gen från en av sina föräldrar, kommer de i slutändan att ha den störningen. Den personen har en 50/50 chans att överföra den genen till sin avkomma. Stamtavlan till höger beskriver detta genetiska mönster.
Diagnos
Det mest avgörande testet för en patient med potentiellt neurofibrosarkom är en tumörbiopsi ( att ta ett cellprov direkt från själva tumören). MRI , röntgen , CT-skanningar och benskanningar kan hjälpa till att lokalisera en tumör och/eller möjlig metastasering .
Klassificering
Maligna tumörer i perifera nervhölje är en sällsynt typ av cancer som uppstår från den mjuka vävnaden som omger nerverna. De är en typ av sarkom. De flesta elakartade tumörer i perifera nervhölje uppstår från nervplexusarna som distribuerar nerver in i extremiteterna – plexus brachialis och lumbala – eller från nerver när de kommer från bålen.
Behandling
Behandlingen av neurofibrosarkom liknar den för andra cancerformer. Kirurgi är ett alternativ; avlägsnandet av tumören tillsammans med omgivande vävnad kan vara avgörande för patientens överlevnad. För diskreta, lokaliserade tumörer följs operation ofta av strålbehandling av det utskurna området för att minska risken för återfall. För patienter som har neurofibrosarkom i en extremitet, om tumören är vaskulariserad (har sin egen blodtillförsel) och har många nerver som går igenom den och/eller runt den, kan amputation av extremiteten vara nödvändig. Vissa kirurger hävdar att amputation bör vara det valda förfarandet när det är möjligt, på grund av den ökade chansen till en bättre livskvalitet. Annars kan kirurger välja en lemsparande behandling, genom att ta bort mindre av den omgivande vävnaden eller en del av benet, som ersätts av en metallstav eller transplantat. Strålning kommer också att användas i samband med operation, särskilt om extremiteten inte amputerades. Strålning används sällan som enda behandling. I vissa fall kan onkologen välja kemoterapiläkemedel vid behandling av en patient med neurofibrosarkom, vanligtvis i samband med operation. Patienter som tar kemoterapi måste vara förberedda på de biverkningar som kommer med någon annan kemoterapibehandling, såsom; håravfall, slöhet, svaghet, etc.
Prognos
Patientens svar på behandlingen kommer att variera beroende på ålder, hälsa och toleransen mot mediciner och terapier.
Metastaser förekommer hos cirka 39 % av patienterna, oftast i lungan. Funktioner associerade med dålig prognos inkluderar en stor primär tumör (över 5 cm i diameter), höggradig sjukdom , samexisterande neurofibromatos och förekomst av metastaser.
Det är en sällsynt tumörtyp, med en relativt dålig prognos hos barn.
Dessutom är MPNST:er extremt hotfulla i NF1. I en 10-årig institutionell granskning för behandling av kemoterapi för MPNST i NF1, som följde fallen med 1 av 2 500 av 3 300 levande födda, verkade kemoterapi inte minska dödligheten, och dess effektivitet bör ifrågasättas. Även om med de senaste tillvägagångssätten med molekylärbiologin hos MPNST, undersöks nya terapier och prognostiska faktorer.