Tuber cinereum hamartoma
| Tuber cinereum hamartoma | |
|---|---|
| Andra namn | Hypothalamus hamartom |
 | |
| Ett hypotalamiskt hamartom (svarta pilar) på MRT | |
Tuber cinereum hamartoma är en godartad tumör där en oorganiserad samling av neuroner och glia ackumuleras vid tuber cinereum i hypotalamus på golvet i den tredje ventrikeln . Det är en medfödd missbildning som ingår i spektrumet av grå substans heterotopier . Bildning sker under embryogenes , vanligtvis mellan dag 33 och 41 av graviditeten. Storleken på tumören varierar från en till tre centimeter i diameter, med medelvärdet närmare den nedre delen av detta intervall. Det uppskattas inträffa med en frekvens av en på en miljon individer.
tecken och symtom
Den klassiska presentationen är gelastisk eller skrattande epilepsi , en störning som kännetecknas av ofrivilliga skratt med interval irritabilitet och nedstämdhet. Tumören kan associeras med andra typer av anfall samt tidig pubertet och beteendestörningar. Gelastisk epilepsi har mer klassiskt associerats med fastsittande lesioner och tidig pubertet som rapporterats med pedunkulerad morfologi. Nyare epidemiologiska studier har funnit att dessa samband är mindre konsekventa, med gelastisk epilepsi dominerande hos majoriteten av patienterna oavsett morfologi. [ citat behövs ]
Hypothalamus hamartom finns hos 33 % av patienterna med sann tidig pubertet. Etiologin för detta förhållande är oklar, men det misstänks i vissa fall bero på en icke-fysiologisk utsöndring av GnRH . Ett fall av hamartom har också rapporterats utsöndra CRH , vilket orsakar överdriven ACTH- produktion.
Anfall börjar ofta när patienterna är unga, även om studier har visat uppkomsten av vuxna också. Många orsaker till epilepsi har teoretiserats, där EEG ofta finner hamartomet i sig som källan till elektrisk aktivitet, eller epileptogent fokus. Vid kroniska anfall kan kognitiv försämring utvecklas, vilket kan visa sig som dåliga skolprestationer, minskad nervstimulans IQ eller begränsad socialisering. Andra symtom på denna tumörtyp inkluderar synstörningar, såsom uppkomsten av rörelse från ett stationärt föremål, eller olämplig färguppfattning av hela synfältet.
Tillhörande förhållanden
Tuber cinereum hamartoma kan vara associerad med Pallister-Hall syndrom , en diagnos som kännetecknas av flera missbildningar, inklusive polydaktyli och imperforerad anus . Neurologiska symtom är mindre allvarliga i Pallister-Hall än i enstaka fall av hamartom.
Diagnos
Anatomiska och avbildningsfynd
Tumören är svår att upptäcka med CT på grund av minskad känslighet för skanningen i nivå med sella turcica . MRT är den primära avbildningsmodaliteten för detektion, där lesionen har liknande signalintensitet som grå substans och inte förstärker med kontrast. Brist på förbättring är en viktig avbildningsegenskap för att hjälpa till att skilja tumören från liknande massor som kan uppstå i denna region. Dessa inkluderar könscellstumörer , granulom av Langerhans cell histiocytos och hypotalamus astrocytom , eftersom dessa lesioner vanligtvis uppvisar åtminstone partiellt upptag av kontrast.
Behandling
Hormonell suppressiv terapi med luteiniserande hormonreceptoragonister som leuprorelin kan användas för att behandla anfallskomponenten och är effektiv hos de flesta patienter.
Kirurgi erbjuds vid misslyckande med medicinsk behandling eller snabb tillväxt av lesion, med specifika alternativ inklusive stereotaktisk termokoagulering, strålkirurgi med gammakniv och fysisk resektion genom transsfenoidal mikrokirurgi. Kirurgisk respons är vanligtvis bättre när anfallsfokuset har visat sig av EEG ha sitt ursprung i eller nära massan. Den specifika platsen för lesionen i förhållande till hypofysen och infundibulum och mängden hormonell störning vid presentationen kan hjälpa till att förutsäga risken för hypopituitarism efter operation.
Samhälle och kultur
I TV-serien Prison Break berättar Sara Tancredi för Michael Scofield att han lider av Tuber cinereum hamartoma i slutet av det tionde avsnittet av säsong 4. [ citat behövs ]
Nämnd i Royal Pains säsong fem; en vuxen patient får diagnosen det efter att ha beskrivit vad han kallar "kyrkligt fniss" och tidig pubertet. [ citat behövs ]
I det medicinska dramat Grey's Anatomy (" Put Me In, Coach ") kommer en patient med en "HH-tumör" till Dr. Derek Shepherd . [ citat behövs ]