Subependymalt jättecellastrocytom

För en annan användning av "SGCT", se könscellstumör . För andra liknande termer, se SGCA och Sega (disambiguation) .

Subependymalt jättecellastrocytom
GFAP- färgat mikroskopiskt snitt av ett subependymalt jättecellastrocytom
Specialitet	Neuro-onkologi

Subependymalt jättecellsastrocytom ( SEGA , SGCA eller SGCT ) är en låggradig astrocytisk hjärntumör ( astrocytom ) som uppstår i hjärnans ventriklar. Det är oftast förknippat med tuberös skleroskomplex (TSC) . Även om det är en låggradig tumör, kan dess placering potentiellt blockera ventriklarna och leda till hydrocefalus .

tecken och symtom

Individer med denna typ av tumör kan inte ha några symtom om flödet av cerebrospinalvätska (CSF) förblir öppet. Obstruktion av CSF-flödet kommer att resultera i symtom associerade med ökat CSF-tryck: illamående, kräkningar, huvudvärk (ofta positionell), letargi, suddig eller dubbelseende , nya eller förvärrade anfall och personlighetsförändring.

Diagnos

MRT av hjärna med sub-ependymalt jättecellastrocytom

Diagnos ställs genom bildtagning med kontrastförstärkt MRT eller CT-skanning av hjärnan.

Undersökning

Det rekommenderas att barn med TSC screenas för SEGA med neuroimaging vart 1–3 år.

Behandling

Farmakoterapi

Två relaterade läkemedel har visat sig krympa eller stabilisera subependymala jättecelltumörer: rapamycin och everolimus . Dessa båda tillhör mTOR- hämmare av immunsuppressiva medel och är båda kontraindicerade hos patienter med svåra infektioner.

Rapamycin visade effekt i fem fall av SEGA hos TSC-patienter, vilket minskade deras tumörvolymer med i genomsnitt 65 %. Men efter att läkemedlet stoppats återväxte tumörerna.

Everolimus , som har en liknande struktur som rapamycin, men med något ökad biotillgänglighet och kortare halveringstid, studerades hos 28 patienter med SEGA. Det fanns en signifikant minskning av SEGA-storleken hos 75 % av patienterna och en mild förbättring av deras anfall. Everolimus godkändes för behandling av SEGA av US Food and Drug Administration (FDA) i oktober 2010.

Kirurgi

Fotografi av en hjärnsektion som innehåller ett subependymalt jättecellastrocytom

En rapport från NIH Consensus Conference från 1999 rekommenderar att alla SEGA som växer eller orsakar symtom bör avlägsnas kirurgiskt. Tumörer tas också bort i fall där en patient lider av en hög anfallsbörda. Om en tumör växer snabbt eller orsakar symtom på hydrocefalus, kan uppskjuten operation leda till synförlust, behov av ventrikulär shunt och i slutändan död. Totalt avlägsnande av tumören är botande.

Kirurgi för att avlägsna intraventrikulära tumörer medför också risker för komplikationer eller dödsfall. Potentiella komplikationer inkluderar övergående minnesförsämring, hemipares, infektion, kronisk ventrikuloperitoneal shuntplacering, stroke och död.

Prognos

Efter fullständigt kirurgiskt avlägsnande växer inte en SEGA-tumör tillbaka. De metastaserar inte till andra delar av kroppen. Patienten är dock fortfarande i riskzonen för, och utvecklar ofta, nya tumörer som uppstår från subependymala knölar på andra ställen i ventrikelsystemet.

Epidemiologi

SEGA uppstår hos 5-20 % av TSC-patienterna.