Encefalokraniokutan lipomatos
| Encefalokraniokutan lipomatos | |
|---|---|
| Andra namn | Haberlands syndrom , |
| Specialitet | Neurologi |
Encephalocraniocutaneous lipomatosis ( ECCL ), är ett sällsynt tillstånd som främst påverkar hjärnan , ögonen och huden på huvudet och ansiktet. Det kännetecknas av unilaterala subkutana och intrakraniella lipom , alopeci , unilaterala porencefaliska cystor , epibulbar choristoma och andra oftalmiska abnormiteter. Detta tillstånd beskrivs som sporadiskt eftersom det förekommer hos personer utan en historia av sjukdomen i deras familj.
Den fick sitt namn efter Haberland och Perou som först beskrev den.
Tecken och symtom
Åttio till nittio procent av dem med encefalokraniokutan lipomatos kan inte producera och behålla fettvävnad och har flera lipom . Andra typer av utväxter, inklusive käktumörer, kan också förekomma. [ citat behövs ]
Ungefär två tredjedelar av individer med encefalokraniokutan lipomatos har intrakraniella och/eller intraspinala lipom. De har också en ökad risk att utveckla en form av hjärncancer som kallas gliom. Andra neurologiska problem som kan uppstå inkluderar anfall , spasticitet och varierande intellektuell funktionsnedsättning . Emellertid har ungefär en tredjedel av de drabbade individerna typisk intelligens. [ citat behövs ]
Den vanligaste okulära abnormiteten vid encefalokraniokutan lipomatos är en form av godartad tillväxt som kallas koristom som kan uppstå i ett eller båda ögonen. Dessa kan påverka synen. Andra okulära symtom inkluderar onormalt små ögon , små pupiller, irishypoplasi, sklerohornhinna , hypertrofiska bindhinnor, en frånvarande makularreflex och främre kammaranomalier. Det kan finnas ögonlockskolobom och korta eller onormala palpebrala fissurer. Hudtaggar växer ofta runt ögonlocken.
Orsak
Encefalokraniokutan lipomatos kan bero på mutationer i FGFR1 -genen, som ger instruktioner för att göra ett protein som kallas fibroblasttillväxtfaktorreceptor 1 (FGFR1). Denna receptor interagerar med proteiner som kallas fibroblasttillväxtfaktorer (FGF) för att utlösa signalering i celler. Signalering via FGFR1 -proteinet är involverat i många kritiska processer, såsom celldelning och reglering av celltillväxt och mognad. Denna signalering är viktig för normal utveckling och tillväxt av flera delar av kroppen, inklusive hjärnan. Hos vissa personer med ECCL har ingen FGFR1- genmutation identifierats, och orsaken till sjukdomen är okänd. Andra genetiska förändringar studeras som möjliga orsaker till detta tillstånd.
Historia
Detta tillstånd beskrevs första gången 1970.
Se även
externa länkar