Watsons syndrom
Watsons syndrom | |
---|---|
Specialitet | Medicinsk genetik |
Watsons syndrom är ett autosomalt dominant tillstånd som kännetecknas av Lisch-knölar i den okulära iris , axillär/inguinal fräknar, pulmonell valvulär stenos , relativ makrocefali , kortväxthet och neurofibromer . Watsons syndrom är allel till NF1 , samma gen som är associerad med neurofibromatos typ 1 .
Se även
externa länkar
Kategorier: