PRKAR1A

PRKAR1A-
identifierare
	, ACRDYS1, ADOHR, CAR, CNC, CNC1, PKR1, PPNAD1, PRKAR1, TSE1, proteinkinas cAMP-beroende typ I regulatorisk subenhet alfa Externa
ID :n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

cAMP-beroende proteinkinas typ I-alfa regulatorisk subenhet är ett enzym som hos människor kodas av PRKAR1A -genen .

Fungera

cAMP är en signalmolekyl som är viktig för en mängd olika cellulära funktioner. cAMP utövar sina effekter genom att aktivera det cAMP-beroende proteinkinaset A ( PKA ), som transducerar signalen genom fosforylering av olika målproteiner. Det inaktiva holoenzymet av PKA är en tetramer som består av två regulatoriska och två katalytiska subenheter. cAMP orsakar dissociationen av det inaktiva holoenzymet till en dimer av regulatoriska subenheter bundna till fyra cAMP och två fria monomera katalytiska subenheter. Fyra olika regulatoriska subenheter och tre katalytiska subenheter av PKA har identifierats hos människor. Proteinet som kodas av denna gen är en av de regulatoriska underenheterna. Detta protein visade sig vara en vävnadsspecifik brandsläckare som nedreglerar uttrycket av sju levergener i hepatom x fibroblasthybrider. Tre alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för samma protein har observerats.

Klinisk signifikans

Funktionella nollmutationer i denna gen orsakar Carney-komplex (CNC), ett autosomalt dominant multipelt neoplasisyndrom. Denna gen kan smälta samman med RET-protoonkogenen genom genomarrangemang och bilda den sköldkörteltumörspecifika chimära onkogenen känd som PTC2.

Mutation av PRKAR1A leder till Carney-komplexet, vilket associerar flera endokrina tumörer.

Interaktioner

PRKAR1A har visat sig interagera med:

• AKAP10 ,
• AKAP1 ,
• AKAP4 ,
• ARFGEF1 ,
• ARFGEF2 ,
• Grb2 ,
• MYO7A ,
• PRKAR1B , och
• UBE2M .

Se även

• cAMP-beroende proteinkinas

Vidare läsning

•    Stratakis CA (2002). "Mutationer av genen som kodar för proteinkinas A typ I-alfa regulatorisk subenhet (PRKAR1A) hos patienter med "komplexet av fläckig hudpigmentering, myxom, endokrin överaktivitet och schwannom" (Carney-komplex)". Ann. NY Acad. Sci . 968 (1): 3–21. Bibcode : 2002NYASA.968....3S . doi : 10.1111/j.1749-6632.2002.tb04323.x . PMID 12119264 . S2CID 26108486 .
•    Bourdeau I, Stratakis CA (2002). "Cykliska AMP-beroende signalavvikelser vid makronodulär binjuresjukdom". Ann. NY Acad. Sci . 968 (1): 240–55. Bibcode : 2002NYASA.968..240B . doi : 10.1111/j.1749-6632.2002.tb04339.x . PMID 12119280 . S2CID 22397904 .
•   Alto N, Carlisle Michel JJ, Dodge KL, Langeberg LK, Scott JD (2003). "Intracellulär inriktning av proteinkinaser och fosfataser" . Diabetes . 51 Suppl 3: S385–8. doi : 10.2337/diabetes.51.2007.s385 . PMID 12475780 .
•    Stergiopoulos SG, Stratakis CA (2003). "Mänskliga tumörer associerade med Carney-komplex och könsceller PRKAR1A-mutationer: en proteinkinas A-sjukdom!" . FEBS Lett . 546 (1): 59–64. doi : 10.1016/S0014-5793(03)00452-6 . PMID 12829237 . S2CID 37055425 .
•   Bossis I, Stratakis CA (2004). "Minireview: PRKAR1A: normala och onormala funktioner" . Endokrinologi . 145 (12): 5452–8. doi : 10.1210/en.2004-0900 . PMID 15331577 .
•    Cho-Chung YS, Nesterova MV (2006). "Tumörreversion: proteinkinas A isozymbyte" . Ann. NY Acad. Sci . 1058 : 76–86. doi : 10.1196/annals.1359.014 . PMID 16394127 . S2CID 45471438 .
•    Lytras A, Tolis G (2006). "Tumörer som utsöndrar tillväxthormon: genetiska aspekter och data från djurmodeller". Neuroendokrinologi . 83 (3–4): 166–78. doi : 10.1159/000095525 . PMID 17047380 . S2CID 45606794 .
•   Harrich D, McMillan N, Munoz L, Apolloni A, Meredith L (2007). "Kommer olika Tat-interaktioner att leda till nya antiretrovirala läkemedelsmål?". Aktuella läkemedelsmål . 7 (12): 1595–606. doi : 10.2174/138945006779025338 . PMID 17168834 .
•    Boshart M, Weih F, Nichols M, Schütz G (1991). "Det vävnadsspecifika brandsläckarlokuset TSE1 kodar för en regulatorisk subenhet av cAMP-beroende proteinkinas" ( PDF) . Cell . 66 (5): 849–59. doi : 10.1016/0092-8674(91)90432-X . PMID 1832337 . S2CID 8277752 .
•    Jones KW, Shapero MH, Chevrette M, Fournier RE (1991). "Subtraktiv hybridiseringskloning av en vävnadsspecifik brandsläckare: TSE1 kodar för en regulatorisk subenhet av proteinkinas A". Cell . 66 (5): 861–72. doi : 10.1016/0092-8674(91)90433-Y . PMID 1889088 . S2CID 24273073 .
•   Hofmann B, Nishanian P, Baldwin RL, Insixiengmay P, Nel A, Fahey JL (1991). "HIV hämmar de tidiga stegen av lymfocytaktivering, inklusive initiering av inositolfosfolipidmetabolism". J. Immunol . 145 (11): 3699–705. PMID 1978848 .
•   Sandberg M, Skålhegg B, Jahnsen T (1990). "De två mRNA-formerna för den typ I-alfa-regulatoriska subenheten av cAMP-beroende proteinkinas från humana testiklar beror på användningen av olika polyadenyleringsställesignaler". Biochem. Biophys. Res. Commun . 167 (1): 323–30. doi : 10.1016/0006-291X(90)91768-N . PMID 2310396 .
•    Lem J, Chin AC, Thayer MJ, Leach RJ, Fournier RE (1988). "Koordinera reglering av två gener som kodar för glukoneogena enzymer av det transdominanta stället Tse-1" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 85 (19): 7302–6. Bibcode : 1988PNAS...85.7302L . doi : 10.1073/pnas.85.19.7302 . PMC 282174 . PMID 2902627 .
•   Sandberg M, Taskén K, Oyen O, Hansson V, Jahnsen T (1988). "Molekylär kloning, cDNA-struktur och härledd aminosyrasekvens för en typ I regulatorisk subenhet av cAMP-beroende proteinkinas från human testikel". Biochem. Biophys. Res. Commun . 149 (3): 939–45. doi : 10.1016/0006-291X(87)90499-2 . PMID 3426618 .
•   Geahlen RL, Carmichael DF, Hashimoto E, Krebs EG (1982). "Fosforylering av cAMP-beroende proteinkinassubenheter". Adv. Enzym Regul . 20 : 195–209. doi : 10.1016/0065-2571(82)90016-4 . PMID 6287816 .
•   Guild BC, Strominger JL (1984). "HLA-A2-antigenfosforylering in vitro av cykliskt AMP-beroende proteinkinas. Platser för fosforylering och segmentering i klass I-huvudhistokompatibilitetskomplex-genstrukturen" . J. Biol. Chem . 259 (21): 13504–10. doi : 10.1016/S0021-9258(18)90722-2 . PMID 6333425 .
•    Bongarzone I, Monzini N, Borrello MG, Carcano C, Ferraresi G, Arighi E, Mondellini P, Della Porta G, Pierotti MA (1993). "Molekylär karakterisering av en sköldkörteltumörspecifik transformerande sekvens bildad av fusionen av ret-tyrosinkinas och den regulatoriska subenheten RI alfa av cykliskt AMP-beroende proteinkinas A" . Mol. Cell. Biol . 13 (1): 358–66. doi : 10.1128/MCB.13.1.358 . PMC 358915 . PMID 7678053 .
•    Hofmann B, Nishanian P, Nguyen T, Insixiengmay P, Fahey JL (1993). "Humana immunbristvirusproteiner inducerar den hämmande cAMP/proteinkinas A-vägen i normala lymfocyter" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 90 (14): 6676–80. Bibcode : 1993PNAS...90.6676H . doi : 10.1073/pnas.90.14.6676 . PMC 46995 . PMID 7688126 .
•   Hofmann B, Nishanian P, Fan J, Nguyen T, Fahey JL (1994). "HIV Gag p17-protein försämrar proliferation av normala lymfocyter in vitro". AIDS . 8 (7): 1016–7. doi : 10.1097/00002030-199407000-00025 . PMID 7946090 .

externa länkar

• PDBe-KB ger en översikt över all strukturinformation som finns tillgänglig i PDB för humant cAMP-beroende proteinkinas typ I-alfa regulatorisk subenhet (PRKAR1A)

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .