Progressiv benheteroplasi

Progressiv benheteroplasi
Progressiv benheteroplasi
Specialitet	Dermatologi

Progressiv benheteroplasi är ett kutant tillstånd som kännetecknas av kutan eller subkutan förbening.

Enligt Progressive Osseous Heteroplasia Association:

Progressiv Osseous Heteroplasia (POH) är ett sällsynt genetiskt tillstånd där kroppen gör extra ben på platser där ben inte bör bildas. Extra ben utvecklas inuti huden, subkutan vävnad (fettvävnad under huden), muskler, senor och ligament. Denna "out of place extra benformation" kallas vanligen för heterotopisk förbening. Hos personer med POH sträcker sig knölar och spetsliknande vävar av extra ben från huden in i det subkutana fettet och djupa bindväven och kan korsa lederna. Extra benbildning nära lederna kan leda till stelhet, låsning och permanent orörlighet."

Det är associerat med GNAS .

Ett tydligt symptom på POH är osteoma cutis under huden på en nyfödd. Det upptäcktes 1994 av läkaren Frederick Kaplan .

Diagnos

Patienter med POH har en tydligt annorlunda manifestation av symtom än de med fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), även om heterotopisk förbening uppträder i båda sjukdomarna. De saknar den medfödda abnormiteten i stortån som är ett diagnostiskt kännetecken för FOP. Personer med POH har också förbening av huden under spädbarnsåldern, vilket inte förekommer vid FOP. Också mönstret för ossifiering skiljer sig i POH och sprider sig på ett intramembranöst sätt snarare än endokondralt .

Se även

externa länkar