ARL13B

ARL13B-
identifierare
, ARL2L1, JBTS8, ADP-ribosyleringsfaktor som GTPase 13B
Externa IDs
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

ADP-ribosyleringsfaktorliknande protein 13B (ARL13B), även känt som ADP-ribosyleringsfaktorliknande protein 2-liknande 1 , är ett protein som hos människor kodas av ARL13B - genen .

Fungera

Denna gen kodar för en medlem av den ADP-ribosyleringsfaktorliknande familjen. Det kodade proteinet är ett litet GTPas som innehåller både N-terminala och C-terminala guaninukleotidbindande motiv. Detta protein är lokaliserat i flimmerhåren och spelar en roll vid bildning av flimmerhår och underhåll av flimmerhår.

Klinisk signifikans

Mutationer i ARL13B -genen är associerade med Jouberts syndrom .

externa länkar

Vidare läsning

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .