Pilocytiskt astrocytom
| Pilocytiskt astrocytom | |
|---|---|
| Andra namn | Juvenil pilocytisk astrocytom eller cystisk cerebellär astrocytom |
 | |
| Mikrofotografi av ett pilocytiskt astrocytom, som visar karakteristiska bipolära celler med långa pilocytiska (hårliknande) processer. Smörjberedning . H&E fläck . | |
| Specialitet | Neuro-onkologi |
Pilocytiskt astrocytom (och dess variant pilomyxoid astrocytom) är en hjärntumör som förekommer vanligast hos barn och unga vuxna (under de första 20 levnadsåren). De uppstår vanligtvis i lillhjärnan , nära hjärnstammen , i hypotalamusregionen eller den optiska chiasmen , men de kan förekomma i vilket område som helst där astrocyter är närvarande, inklusive hjärnhalvorna och ryggmärgen . Dessa tumörer är vanligtvis långsamt växande och godartade, vilket motsvarar WHO malignitet grad 1.
tecken och symtom
Barn som drabbats av pilocytiskt astrocytom kan uppvisa olika symtom som kan inkludera oförmåga att trivas (avsaknad av lämplig viktökning/viktminskning), huvudvärk, illamående, kräkningar, irritabilitet, torticollis (lutande nacke eller vridna nacke), svårigheter att koordinera rörelser och synbesvär (inklusive nystagmus). Besvären kan variera beroende på neoplasmens plats och storlek. De vanligaste symtomen är förknippade med ökat intrakraniellt tryck på grund av tumörmassans storlek.
Orsaker
Pilocytiskt astrocytom kan associeras med det genetiska tillståndet neurofibromatosis typ 1 (NF1), och synnervens gliom är bland de vanligast förekommande tumörerna hos patienter med denna sjukdom. Majoriteten av pilocytiska astrocytom uppstår dock sporadiskt - utan bevis för en koppling till en underliggande ärftlig predisposition eller livsstilsfaktor. De är associerade med genetiska förändringar i MAPK/ERK-vägen , oftast en karakteristisk KIAA1549- BRAF -fusionsgen.
Diagnos
Vanligtvis – beroende på intervjun med patienten och efter en klinisk undersökning som inkluderar en neurologisk undersökning och en oftalmologisk undersökning – kommer en datortomografi och/eller en MR-undersökning att utföras för att bekräfta förekomsten av en tumör. De är vanligtvis lätt att skilja från normala hjärnstrukturer med dessa avbildningstekniker. Ett speciellt färgämne kan injiceras i en ven före dessa skanningar för att ge kontrast och göra tumörer lättare att identifiera. Pilocytiska astrocytom är vanligtvis tydligt synliga vid sådana skanningar, men det är ofta svårt att säga enbart utifrån avbildning vilken typ av tumör som finns.
Om en tumör hittas, kommer det att vara nödvändigt för en neurokirurg att göra en biopsi av den. Detta innebär att en liten mängd tumörvävnad avlägsnas, som sedan skickas till en (neuro)patolog för undersökning och iscensättning. Biopsi kan äga rum innan kirurgiskt avlägsnande av tumören, eller provet kan tas under operation för att avlägsna huvuddelen av tumören.
Mikroskopiskt utseende
Pilocytiska astrocytom är ofta cystiska tumörer och, om de är solida, tenderar de att vara väl omskrivna.
Under mikroskopet ses tumören vara sammansatt av bipolära celler med långa "hårliknande" GFAP -positiva processer, vilket ger beteckningen "pilocytisk" (det vill säga består av celler som ser ut som fibrer när de ses i mikroskop) . Vissa pilocytiska astrocytom kan vara mer fibrillära och tätare i sammansättningen. Närvaron av Rosenthal-fibrer , eosinofila granulära kroppar och mikrocystor kan ofta ses. Myxoid härdar och oligodendrogliom-liknande celler kan också vara närvarande, även om dessa inte är specifika för pilocytiskt astrocytom. Långvariga lesioner kan visa hemosiderin-laddade makrofager och förkalkningar.
Behandling
Den vanligaste formen av behandling är att låta tumören opereras bort. Fullständigt avlägsnande av tumören kommer i allmänhet att möjliggöra funktionell överlevnad i många år. Speciellt för pilocytiska astrocytom (vanligen indolenta massor som kan tillåta normal neurologisk funktion), kan kirurger besluta att övervaka neoplasmens utveckling och skjuta upp kirurgiskt ingrepp under en tid. Total resektion är dock ofta inte möjlig. Platsen kan förbjuda tillgång till neoplasman och leda till ofullständig eller ingen resektion alls. Om de lämnas utan uppsikt kan dessa tumörer så småningom leda till ytterligare symtom på grund av fortsatt långsam tillväxt. Extremt sällan kan de också genomgå malign transformation.
Om operation inte är möjlig kan rekommendationer som kemoterapi eller strålning föreslås. Biverkningar från dessa behandlingar kan dock vara omfattande och långvariga, vilket i vissa fall leder till livslånga svårigheter.
Bieffekter
Efter behandling kan barn med pilocytiskt astrocytom uppleva en förbättring av symtom relaterade till själva tumören beroende på platsen, men kan också uppleva biverkningar relaterade till behandlingen:
- Symtom relaterade till ökat tryck i hjärnan försvinner ofta efter kirurgiskt avlägsnande av tumören.
- Effekter på koordination och balans kan förbättras och kan gradvis (för att helt) försvinna när återhämtningen fortskrider.
- Steroidbehandling används ofta för att kontrollera vävnadssvullnad som kan uppstå före och postoperativt.
- Patienter kan dock också utveckla långvariga biverkningar på grund av vilken typ av behandling de kan få.
Prognos
I enlighet med deras uppgift som WHO årskurs 1 är pilocytiskt astrocytom vanligtvis inte förknippat med återfall efter fullständig resektion. Den pilomyxoida astrocytomvarianten kan uppträda mer aggressivt än klassisk pilocytisk astrocytom, men detta kan också vara associerat med den yngre åldern vid presentationen och deras mer frekventa mittlinjeläge.
I fall av progressiv/återfallande sjukdom eller när maximalt kirurgiskt avlägsnande har uppnåtts men en del kvarvarande tumörer kvarstår, kan kemoterapi och/eller strålbehandling övervägas av det medicinska teamet.
Frekvens
Regelbundet uppdaterad statistik om incidens, epidemiologi och överlevnadsresultat av hjärntumörer finns i årsrapporterna från Central Brain Tumor Registry i USA (CBTRUS). Dessa siffror tyder på att i genomsnitt drygt 1 000 pilocytiska astrocytom diagnostiseras per år i USA, vilket motsvarar cirka 1 % av alla CNS-tumörer. Hos barn är dock andelen mycket högre. Pilocytiskt astrocytom är den enskilt vanligaste hjärntumören i barndomen och står för nästan 20 % av de hjärntumörer som diagnostiseras hos 0-14-åringar, med en toppincidens mellan 5-14 års ålder.
Ytterligare bilder
Histopatologi av pilocytiskt astrocytom (grad I WHO). H&E fläck. Originalförstoring 200x.
Histopatologi av Rosenthal-fibrer. H&E-färgning som visar dessa långsträckta eosinofila strukturer i fallet med pilocytiskt astrocytom. Förstoring 400x
externa länkar