PRKCSH

PRKCSH-
identifierare
	, AGE-R2, G19P1, PCLD, PKCSH, PLD1, GIIB, VASAP-60, proteinkinas C-substrat 80K-H, PCLD1
Externa ID :n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Glukosidas 2 subenhet beta är ett enzym som hos människor kodas av PRKCSH -genen .

Denna gen kodar för beta-subenheten av glukosidas II, ett N-kopplat glykanbearbetande enzym i det endoplasmatiska retikulumet (ER). Detta protein är ett surt fosfoprotein som är känt för att vara ett substrat för proteinkinas C. Mutationer i denna gen har associerats med den autosomala dominanta polycystiska leversjukdomen (PCLD). Alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för distinkta isoformer har observerats.

Vidare läsning

Thornalley PJ (1999). "Cellaktivering av glykerade proteiner. AGE-receptorer, receptorigenkänningsfaktorer och funktionell klassificering av AGE". Cell. Mol. Biol. (Noisy-le-grand) . 44 (7): 1013–23. PMID 9846883 .
Lukàcs A (1978). "[Debatt om profylax]". Prevenzione Stomatologica . 1 (2): 43–7. PMID 1076483 .
Hirai M, Shimizu N (1990). "Rening av två distinkta proteiner på ungefär Mr 80 000 från humana epitelceller och identifiering som lämpliga substrat för proteinkinas C" . Biochem. J . 270 (3): 583–9. doi : 10.1042/bj2700583 . PMC 1131772 . PMID 2241894 .
Sakai K, Hirai M, Minoshima S, et al. (1989). "Isolering av cDNA som kodar för ett substrat för proteinkinas C: nukleotidsekvens och kromosomal kartläggning av genen för ett humant 80K protein". Genomik . 5 (2): 309–15. doi : 10.1016/0888-7543(89)90063-3 . PMID 2793184 .
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Gress TM, Müller-Pillasch F, Geng M, et al. (1996). "En bukspottkörtelcancerspecifik uttrycksprofil". Onkogen . 13 (8): 1819–30. PMID 8895530 .
Trombetta ES, Simons JF, Helenius A (1996). "Endoplasmatiskt retikulum glukosidas II är sammansatt av en katalytisk subenhet, konserverad från jäst till däggdjur, och en tätt bunden icke-katalytisk HDEL-innehållande subenhet" . J. Biol. Chem . 271 (44): 27509–16. doi : 10.1074/jbc.271.44.27509 . PMID 8910335 .
Ophoff RA, Terwindt GM, Vergouwe MN, et al. (1997). "En 3-Mb-region för det familjära hemiplegiska migränlokuset på 19p13.1-p13.2: uteslutning av PRKCSH som en kandidatgen. Dutch Migraine Genetic Research Group". Eur. J. Hum. Genet . 4 (6): 321–8. PMID 9043864 .
Arendt CW, Ostergaard HL (1997). "Identifiering av CD45-associerade 116-kDa- och 80-kDa-proteiner som alfa- och beta-subenheter av alfa-glukosidas II" . J. Biol. Chem . 272 (20): 13117–25. doi : 10.1074/jbc.272.20.13117 . PMID 9148925 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Brûlé S, Rabahi F, Faure R, et al. (2000). "Vacuolar system-associated protein-60: ett protein som kännetecknas av bovina granulosa och luteala celler som är associerat med intracellulära vesiklar och relaterat till humant 80K-H och murint beta-glukosidas II" . Biol. Reprod . 62 (3): 642–54. doi : 10.1095/biolreprod62.3.642 . PMID 10684806 .
Arendt CW, Ostergaard HL (2000). "Två distinkta domäner av beta-subenheten av glukosidas II interagerar med den katalytiska alfa-subenheten" . Glykobiologi . 10 (5): 487–92. doi : 10.1093/glykob/10.5.487 . PMID 10764837 .
Treml K, Meimaroglou D, Hentges A, Bause E (2000). "Alfa- och beta-subenheterna krävs för uttryck av katalytisk aktivitet i det hetero-dimera glukosidas II-komplexet från mänsklig lever. " Glykobiologi . 10 (5): 493–502. doi : 10.1093/glykob/10.5.493 . PMID 10764838 .
Pelletier MF, Marcil A, Sevigny G, et al. (2000). "Den heterodimera strukturen av glukosidas II krävs för dess aktivitet, löslighet och lokalisering in vivo" . Glykobiologi . 10 (8): 815–27. doi : 10.1093/glykob/10.8.815 . PMID 10929008 .
Reynolds DM, Falk CT, Li A, et al. (2001). "Identifiering av ett lokus för autosomal dominant polycystisk leversjukdom, på kromosom 19p13.2-13.1" . Am. J. Hum. Genet . 67 (6): 1598–604. doi : 10.1086/316904 . PMC 1287938 . PMID 11047756 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Li A, Davila S, Furu L, et al. (2003). "Mutationer i PRKCSH orsakar isolerad autosomal dominant polycystisk leversjukdom" . Am. J. Hum. Genet . 72 (3): 691–703. doi : 10.1086/368295 . PMC 1180260 . PMID 12529853 .
Drenth JP, te Morsche RH, Smink R, et al. (2003). "Könslinjemutationer i PRKCSH är associerade med autosomal dominant polycystisk leversjukdom". Nat. Genet . 33 (3): 345–7. doi : 10.1038/ng1104 . PMID 12577059 . S2CID 34672886 .
Gevaert K, Goethals M, Martens L, et al. (2004). "Utforska proteomer och analysera proteinbearbetning genom masspektrometrisk identifiering av sorterade N-terminala peptider". Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .