Marinesco–Sjögrens syndrom

Marinesco–Sjögrens syndrom
Barn med Marinesco–Sjögrens syndrom
Specialitet	Neurologi , medicinsk genetik

Marinesco–Sjögrens syndrom ( MSS ), ibland stavat Marinescu–Sjögrens syndrom , är en sällsynt autosomal recessiv störning.

Presentation

Hår med Marinesco–Sjögrens syndrom, visar brist på pigment och medulla

Syndromet orsakar cerebellär ataxi (balans- och koordinationsproblem), intellektuell funktionsnedsättning, medfödd grå starr i tidig barndom, muskelsvaghet, oförmåga att tugga mat, tunna sköra fingernaglar och glest hår.

Liten växtlighet, lindrig till svår intellektuell funktionsnedsättning och dysartri (långsamt, oprecist tal) förekommer vanligtvis. Olika skelettavvikelser (t.ex. krökning av ryggraden) och hypergonadotrop hypogonadism förekommer ofta. Muskelsvaghet är progressiv, men den förväntade livslängden är nära normal.

Diagnos

Diagnos av MSS baseras på kliniska symtom, magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan ( cerebellär atrofi särskilt involverar cerebellar vermis ) och muskelbiopsi .

Det kan associeras med mutationer av SIL1- genen , och en mutation kan hittas i cirka 50% av fallen.

Differentialdiagnos

DDx inkluderar Congenital Cataracts Facial Dysmorphism Neuropathy (CCFDN), Marinesco-Sjögren-liknande syndrom med kylomikronemi, kolhydratbrist glykoproteinsyndrom , Lowe syndrom och mitokondriell sjukdom .

Marinesco–Sjögrens-liknande syndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av symtom som liknar de som uppvisas av personer med Marinesco–Sjögrens syndrom, symtomen (av denna variant av MSS) är infantil hypotoni , ataxi , grå starr , intellektuella funktionsnedsättningar , cerebellar. atrofi, myopatiska förändringar, vaskulär degeneration och proliferation av fettvävnad.

Behandling

Behandling för MSS är symtomatisk och stödjande inklusive sjukgymnastik och arbetsterapi, talterapi och specialundervisning. Grå starr måste tas bort när synen är nedsatt, vanligtvis under det första decenniet av livet. Hormonersättningsbehandling behövs om hypogonadism föreligger.

Eponym

Den är uppkallad efter Gheorghe Marinescu och Torsten Sjögren .

Högfrekventa populationer

Medlemmar av MOWA Band of Choctaw Indians , en statligt erkänd stam belägen i sydvästra Alabama , har en hög frekvens av Marinesco–Sjögrens syndrom och har varit föremål för studier. De är den enda kända befolkningen i USA som lider av den sällsynta sjukdomen.

Se även

• Hudskada
• Lista över kutana tillstånd

Vidare läsning

•    Ichhaporia VP, Kim J, Kavdia K, et al. (2018). "SIL1, den endoplasmatiska retikulum-lokaliserade BiP co-chaperone, spelar en avgörande roll för att upprätthålla skelettmuskelproteostas och fysiologi. " Dis. Modeller Mek . 11 (5): dmm033043. doi : 10.1242/dmm.033043 . PMC 5992605 . PMID 29666155 .
•    Ichhaporia VP, Sanford T, Howes J, et al. (2015). "Sil1, en nukleotidbytesfaktor för BiP, krävs inte för antikroppssammansättning eller utsöndring" . Mol Biol Cell . 26 (3): 420–9. doi : 10.1091/mbc.E14-09-1392 . PMC 4310734 . PMID 25473114 .

externa länkar

• mss på NIH / UW GeneTests
• GeneReview/NIH/UW-inlägg om Marinesco–Sjögrens syndrom