Polycystisk leversjukdom
 | |
| Polycystisk leversjukdom | |
|---|---|
| Mikrofotografi som visar ett von Meyenburg-komplex , ett hamartom i gallgången associerat med polycystisk leversjukdom. Trikrom fläck . | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Polycystisk leversjukdom (PLD) beskriver vanligtvis närvaron av flera cystor utspridda i normal levervävnad . PLD ses vanligen i samband med autosomal-dominant polycystisk njursjukdom , med en prevalens på 1 på 400 till 1000, och står för 8–10 % av alla fall av njursjukdom i slutstadiet . Den mycket sällsynta autosomalt dominanta polycystiska leversjukdomen kommer att utvecklas utan någon njurpåverkan.
Presentation
Patofysiologi
Associationer med PRKCSH och SEC63 har beskrivits. Polycystisk leversjukdom finns i två former: autosomal dominant polycystisk njursjukdom (med njurcystor) och autosomal dominant polycystisk leversjukdom (endast levercystor). [ citat behövs ]
Diagnos
De flesta patienter med PLD är asymtomatiska med enkla cystor som hittas efter rutinundersökningar. Efter att ha bekräftat närvaron av cystor i levern, kan laboratorietester beställas för att kontrollera leverfunktionen inklusive bilirubin, alkaliskt fosfatas, alaninaminotransferas och protrombintid.
Patienter med PLD har ofta en förstorad lever som kommer att komprimera intilliggande organ, vilket leder till illamående, andningsproblem och begränsad fysisk förmåga. Klassificering av sjukdomens progression tar hänsyn till mängden kvarvarande leverparenkym jämfört med mängden och storleken på cystor.
Polycystisk leversjukdom kan existera antingen som isolerad polycystisk leversjukdom (PCLD), en del av autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD) eller autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD).
Behandling
Många patienter är asymtomatiska och är därför inte kandidater för operation. För patienter med smärta eller komplikationer från cystor är målet med behandlingen att minska storleken på cystor samtidigt som det skyddar det fungerande leverparenkymet.
Cystor kan avlägsnas kirurgiskt eller genom att använda aspirationsskleroterapi .
Vidare läsning
- Everson GT (mars 2008). "Polycystisk leversjukdom" . Gastroenterologi & hepatologi . 4 (3): 179–81. PMC 3088294 . PMID 21904493 .