Heterochromia iridum
 | |
| Heterokromi | |
|---|---|
| Tamkatt med fullständig heterokromi | |
| Specialitet |
Oftalmologi 
|
| Symtom | Olika eller delvis olika ögonfärg |
| Varaktighet | Livslångt |
| Behandling | Irisimplantatkirurgi (kontroversiell för kosmetiska ändamål) |
Heterokromi är en variation i färgning . Termen används oftast för att beskriva färgskillnader på iris , men kan också användas för färgvariationer på hår eller hud . Heterokromi bestäms av produktionen, leveransen och koncentrationen av melanin (ett pigment ). Det kan vara ärvt eller orsakat av genetisk mosaicism , chimerism , sjukdom eller skada . Det förekommer hos människor och vissa raser av tama djur.
Heterochromia i ögat kallas heterochromia iridum eller heterochromia iridis . Det kan vara komplett eller sektoriellt. Vid fullständig heterokromi har en iris en annan färg än den andra. I sektoriell heterokromi har en del av en iris en annan färg än resten. Vid central heterokromi finns det en ring runt pupillen eller möjligen spikar av olika färger som strålar ut från pupillen.
Även om flera orsaker har anförts, är den vetenskapliga konsensus att brist på genetisk mångfald är den primära orsaken bakom heterokromi, åtminstone hos husdjur. Detta beror på en mutation av generna som bestämmer melaninfördelningen vid 8-HTP-vägen, som vanligtvis förstörs på grund av kromosomal homogenitet. Även om heterokromi är vanligt hos vissa raser av katter, hundar, nötkreatur och hästar på grund av inavel, är heterokromi ovanligt hos människor och drabbar färre än 200 000 personer i USA och är inte förknippat med brist på genetisk mångfald.
Det drabbade ögat kan vara hyperpigmenterat (hyperkromt) eller hypopigmenterat (hypokromt). Hos människor indikerar en ökning av melaninproduktionen i ögonen hyperplasi av irisvävnaderna, medan brist på melanin indikerar hypoplasi .
Termen kommer från antikens grekiska : ἕτερος , héteros "annorlunda" och χρῶμα , chrôma "färg".
Bakgrund
Ögonfärg , speciellt färgen på iris, bestäms främst av koncentrationen och fördelningen av melanin. Även om processerna som bestämmer ögonfärg inte är helt klarlagda, är det känt att ärvd ögonfärg bestäms av flera gener . Miljöfaktorer eller förvärvade faktorer kan förändra dessa ärftliga egenskaper.
Färgen på däggdjuret, inklusive människans, iris är mycket varierande. Det finns dock bara två pigment närvarande, eumelanin och pheomelanin . Den totala koncentrationen av dessa pigment, förhållandet mellan dem, variation i fördelningen av pigment i skikten av stroma i iris och effekterna av ljusspridning spelar alla en roll för att bestämma ögonfärgen.
Klassificering
Heterokromi klassificeras främst efter debut: antingen genetisk eller förvärvad. Även om det ofta görs skillnad mellan heterokromi som påverkar ett öga helt eller endast delvis (sektoriell heterokromi), klassificeras den ofta som antingen genetisk (på grund av mosaicism eller medfödd ) eller förvärvad, med omnämnande av om den drabbade irisen eller en del av iris är mörkare eller ljusare. De flesta fall av heterokromi är ärftliga, eller orsakade av genetiska faktorer som chimerism, och är helt godartade och inte kopplade till någon patologi, men vissa är förknippade med vissa sjukdomar och syndrom. Ibland kan ett öga ändra färg efter sjukdom eller skada.
Genetisk
Onormal iris mörkare
- Lisch nodules – iris hamartom ses vid neurofibromatosis .
- Okulär melanos – ett tillstånd som kännetecknas av ökad pigmentering av uvealkanalen , episklera och främre kammarvinkeln.
- Oculodermal melanocytos (nevus av Ota)
- Pigmentdispersionssyndrom – ett tillstånd som kännetecknas av förlust av pigmentering från den bakre irisytan som sprids intraokulärt och deponeras på olika intraokulära strukturer, inklusive den främre ytan av iris. [ läkarintyg behövs ]
- Sturge–Webers syndrom – ett syndrom som kännetecknas av en portvinsfärgning nevus i distributionen av trigeminusnerven, ipsilaterala leptomeningeala angiom med intrakraniell förkalkning och neurologiska tecken, och angiom i åderhinnan, ofta med sekundärt glaukom .
Onormal iris ljusare
- Enkel heterokromi – ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av frånvaron av andra okulära eller systemiska problem. Det ljusare ögat betraktas vanligtvis som det drabbade ögat eftersom det vanligtvis visar irishypoplasi . Det kan påverka en iris helt eller endast delvis.
- Medfödd Horners syndrom – ibland ärftligt, men vanligtvis förvärvat.
- Waardenburgs syndrom – ett syndrom där heterokromi i vissa fall uttrycks som en bilateral irishypokromi. En japansk granskning av 11 barn med albinism fann att tillståndet var närvarande. Alla hade sektoriell/partiell heterokromi.
- Piebaldism – liknande Waardenburgs syndrom, en sällsynt störning av melanocytutveckling som kännetecknas av en vit framlock och flera symmetriska hypopigmenterade eller depigmenterade gula fläckar .
- Hirschsprungs sjukdom – en tarmsjukdom associerad med heterokromi i form av sektorhypokromi. De drabbade sektorerna har visat sig ha minskat antal melanocyter och minskad stromal pigmentering.
- Incontinentia pigmenti
- Parry-Rombergs syndrom
Förvärvad
Förvärvad heterokromi beror vanligtvis på skada, inflammation, användning av vissa ögondroppar som skadar iris eller tumörer.
Onormal iris mörkare
- Deponering av material
- Siderosis – järnavlagring i ögonvävnad på grund av en penetrerande skada och en kvarhållen järnhaltig, intraokulär främmande kropp.
- Hemosideros – långvarigt hyfem (blod i den främre kammaren) efter trubbigt trauma i ögat kan leda till järnavlagring från blodprodukter.
- Vissa ögondroppar - prostaglandinanaloger ( latanoprost , isopropylunoprostone, travoprost och bimatoprost ) används topiskt för att sänka intraokulärt tryck hos glaukompatienter . En koncentrisk heterokromi har utvecklats hos vissa patienter som använder dessa läkemedel. Stromat runt iris sphincter-muskeln blir mörkare än det perifera stroma. En stimulering av melaninsyntesen i irismelanocyter har postulerats.
- Neoplasm – Nevi och melanomatösa tumörer.
- Iridocornealt endotelsyndrom
- Iris ektropions syndrom
Onormal iris ljusare
- Fuchs heterokrom iridocyklit – ett tillstånd som kännetecknas av en låggradig, asymtomatisk uveit där regnbågshinnan i det drabbade ögat blir hypokrom och har ett urtvättat, något maluppätet utseende. Heterokromin kan vara mycket subtil, särskilt hos patienter med ljusare färgade irider. Det är ofta lättast att se i dagsljus. Prevalensen av heterokromi associerad med Fuchs har uppskattats i olika studier med resultat som tyder på att det är svårare att känna igen irisfärgförändringar hos mörkögda individer.
- Förvärvat Horners syndrom – vanligtvis förvärvat, som vid neuroblastom , men ibland ärftligt.
- Neoplasma – Melanom kan också vara mycket lätt pigmenterade, och en ljusare iris kan vara en sällsynt manifestation av metastaserande sjukdom i ögat.
- Parry–Rombergs syndrom – på grund av vävnadsförlust.
Heterokromi har också observerats hos personer med Duane syndrom .
- Kronisk irit
- Juvenilt xanthogranulom
- Leukemi och lymfom
Partiell heterokromi – olika färger i samma iris
Partiell heterokromi är oftast en godartad egenskap av genetiskt ursprung, men kan, liksom fullständig heterokromi, förvärvas eller relateras till kliniska syndrom.
Sektoriell
I sektoriell heterokromi innehåller områden av samma iris två olika färger, varvid de kontrasterande färgerna är avgränsade på ett radiellt eller sektoriellt sätt. Sektoriell heterokromi kan påverka ett eller båda ögonen. Det är okänt hur sällsynt sektoriell heterokromi är hos människor, men den anses vara mindre vanlig än fullständig heterokromi.
Central
Central heterokromi är också en ögonsjukdom där det finns två färger i samma iris; men arrangemanget är koncentriskt snarare än sektoriellt. Den centrala (pupillära) zonen av iris har en annan färg än den mittperifera (ciliära) zonen. Central heterokromi är mer märkbar i iris som innehåller låga mängder melanin .
I historia och kultur
Heterokromi i ögat beskrevs först som ett mänskligt tillstånd av Aristoteles , som kallade det heteroglaucos .
Anmärkningsvärda historiska personer som tros ha heterokromi inkluderar den bysantinske kejsaren Anastasius den första , kallad dikoros (grekiska för "att ha två elever"). "Hans högra öga var ljusblått, medan det vänstra var svart, ändå var hans ögon mest attraktiva", är beskrivningen av historikern John Malalas . Ett nyare exempel är den tyske poeten, dramatikern, romanförfattaren, vetenskapsmannen, statsmannen, teaterchefen och kritikern Johann Wolfgang Goethe .
Alexanderromansen , en tidig litterär behandling av Alexander den stores liv , tillskriver honom heterokromi. I den beskrivs han ha ett öga ljust och ett öga mörkt. Ingen gammal historisk källa nämner dock detta. Det används för att betona Alexanders överjordiska och heroiska egenskaper.
I Ars Amatoria beskriver den romerske poeten Ovidius häxan Dipsas som att den har "dubbla pupiller". Kirby Flower Smith föreslog att detta skulle kunna förstås som heterokromi, även om andra forskare har varit oense. Den romerske juristen och författaren Cicero nämner också samma särdrag hos "dubbelpupiller" som finns hos vissa kursiva kvinnor. Plinius den äldre relaterade denna funktion till begreppet "det onda ögat" .
Den tolfte århundradesforskaren Eustathius rapporterar i sin kommentar om Iliaden en tradition där thrakien Thamyris (son till nymfen Argiope ), som var känd för sina musikaliska förmågor, hade ett öga som var grått, medan det andra var svart. . WB McDaniel föreslår att detta ska tolkas som heterokromi.
Hos andra djur
Även om det sällan ses hos människor, observeras fullständig heterokromi oftare hos arter av domesticerade däggdjur. Det blå ögat förekommer inom en vit fläck, där melanin saknas i huden och håret (se Leucism ). Dessa arter inkluderar katten , särskilt raser som Turkish Van , Turkish Angora , Khao Manee och (sällan) japansk Bobtail . Dessa så kallade udda-ögda katter är vita, eller mestadels vita, med ett normalt öga (koppar, orange, gult, grönt) och ett blått öga. Bland hundar ses fullständig heterochromia ofta i Siberian Husky och få andra raser, vanligtvis australiensisk herde och Catahoula Leopard Dog och sällan i Shih Tzu . Hästar med fullständig heterokromi har ett brunt och ett vitt, grått eller blått öga - fullständig heterokromi är vanligare hos hästar med pintofärgning . Fullständig heterokromi förekommer även hos nötkreatur och till och med vattenbufflar . Det kan också ses hos illrar med Waardenburgs syndrom , även om det kan vara mycket svårt att avgöra ibland eftersom ögonfärgen ofta är midnattsblå.
Sektoriell heterokromi, vanligtvis sektoriell hypokromi, ses ofta hos hundar , speciellt i raser med merle päls. Dessa raser inkluderar Australian Shepherd , Border Collie , Collie , Shetland Sheepdog , Welsh Corgi , Pyrenean Shepherd , Mudi , Beauceron , Catahoula Cur , Dunker , Grand Danois , Tax och Chihuahua . Det förekommer också hos vissa raser som inte bär merle-egenskapen, såsom Siberian Husky och sällan Shih Tzu . Det finns exempel på kattraser som har tillståndet som Van cat .
Galleri
Fullständig heterokromi hos ett barn.
En vuxen med heterokromi som visar ett fullt brunt och fullt blått öga.
En ung vuxen människa som uppvisar sektoriell heterokromi i form av ett orangebrunt segment i blått öga.
Mänskligt öga med central heterochromia som visar en orange-brun till blå iris.
Skådespelerskan Alice Eve har heterokromi: hennes vänstra öga är blått och höger öga är grönt.
Den australiensiska cricketspelaren Shane Warne hade fullständig heterokromi: hans vänstra öga var grönt och höger öga var blått.
Skådespelerskan Anouchka Delon : brun och blå
Professionell baseball pitcher Max Scherzer har fullständig heterokromi: hans högra öga är blått och hans vänstra öga är brunt.
Skådespelerskan Kate Bosworth har fullständig heterokromi: hennes vänstra öga är blått och hennes högra öga är hassel.
Skådespelaren Dominic Sherwood har sektoriell heterokromi.
Skådespelaren Henry Cavill har sektoriell heterokromi.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
Fullständig heterokromi hos en slädhund av honkön
Komplett heterochromia hos en Siberian Husky : ett öga blått, ett öga brunt.
Sektoriell hypokromi hos en blue merle Border Collie .
Sektoriell heterokromi hos en mutthund.
En turkisk angorakatt med fullständig heterokromi.
Central heterochromia i en bicolor tabby katt.
Feltillskrivning
Engelske sångaren David Bowie uppvisade anisocoria (den ena pupillen var större än den andra), på grund av en tonårsskada. Detta förväxlades ibland med heterochromia iridum.
