Retinoschisis

Retinoschisis
Detta tillstånd ärvs vanligtvis på ett X-länkat recessivt sätt.
Specialitet	Oftalmologi

Retinoschisis är en ögonsjukdom som kännetecknas av onormal splittring av näthinnans neurosensoriska lager, vanligtvis i det yttre plexiforma lagret . Retinoschisis kan delas in i degenerativa former som är mycket vanliga och nästan uteslutande involverar den perifera näthinnan och ärftliga former som är sällsynta och involverar den centrala näthinnan och ibland den perifera näthinnan. De degenerativa formerna är asymtomatiska och involverar endast den perifera näthinnan och påverkar inte synskärpan. Vissa sällsynta former resulterar i en förlust av synen i motsvarande synfält.

Nästan alla fall är X-kopplade recessiva och orsakade av en mutation i retinoschisingenen ( RS1 ).

Klassificering

• Ärftlig
  • X-länkad juvenil retinoschisis
  • Familjär foveal retinoschisis
• Tractional
• Exsudativ
  • Sekundär till optisk skivgrop
• Degenerativ
  • Typisk
  • Retikulär

Degenerativ retinoschisis

Denna typ av retinoschisis är mycket vanlig med en prevalens på upp till 7 procent hos normala personer. Dess orsak är okänd. Det kan lätt förväxlas med näthinneavlossning av en icke-expert observatör och i svåra fall kan även experten ha svårt att skilja de två. Sådan differentiering är viktig eftersom näthinneavlossning nästan alltid kräver behandling medan retinoschisis aldrig i sig kräver behandling och leder till näthinneavlossning (och därmed till synförlust) endast ibland. Tyvärr ser man fortfarande fall av okomplicerad retinoschisis behandlad med laserretinopexi eller kryopexi i ett försök att stoppa dess progression mot gula fläcken. Sådana behandlingar är inte bara ineffektiva utan riskerar onödigt komplikationer. Det finns inget dokumenterat fall i litteraturen av degenerativ retinoschisis i sig (i motsats till den enstaka situationen med näthinneavlossning som komplicerar retinoschisis) där splittringen av näthinnan har fortskridit genom fovea. Det finns ingen klinisk användbarhet för att skilja mellan typisk och retikulär retinoschisis. Degenerativ retinoschisis är inte känt för att vara ett genetiskt ärftligt tillstånd. Det finns alltid synförlust i regionen av schisis eftersom den sensoriska näthinnan är separerad från ganglielagret. Men eftersom förlusten ligger i periferin går den obemärkt förbi. Det är den mycket sällsynta schisen som inkräktar på gula fläcken där retinopexi sedan används på rätt sätt.

Ärftlig retinoschisis

Ärftlig retinoschisis härrör från ett defekt retinoschisinprotein , vilket beror på en X-länkad genetisk defekt . Den genetiska formen av denna sjukdom börjar vanligtvis under barndomen och kallas X-linked Juvenile Retinoschisis (XLRS) eller Congenital Retinoschisis. Drabbade män identifieras vanligtvis i grundskolan, men ibland identifieras de som små spädbarn.

Det uppskattas att denna mycket mindre vanliga form av retinoschisis drabbar en av 5 000 till 25 000 individer, främst unga män. Schisis härstammar från det grekiska ordet som betyder splittring , som beskriver splittringen av näthinnelagren från varandra. Schisis är dock ett ordfragment, och termen retinoschisis bör användas, liksom termen iridoschisis när man beskriver delning av iris. Om retinoschisis involverar gula fläcken går det högupplösta centrala synområdet som används för att se detaljer förlorat, och detta är en form av makulär sjukdom . Även om det av vissa kan beskrivas som en "degeneration", bör termen makuladegeneration reserveras för den specifika sjukdomen "åldersrelaterad makuladegeneration".

Mycket få drabbade individer blir helt blinda av retinoschisis, men vissa drabbade har mycket begränsad lässyn och är "lagligt blinda". Synskärpan kan reduceras till mindre än 20/200 på båda ögonen. Individer som påverkas av XLRS löper en ökad risk för näthinneavlossning och ögonblödning, bland andra potentiella komplikationer.

Retinoschisis orsakar skärpa förlust i mitten av synfältet genom bildandet av små cystor i näthinnan, som ofta bildar ett "ekrhjul"-mönster som kan vara mycket subtilt. Cystorna är vanligtvis bara detekterbara av en utbildad läkare. I vissa fall kan synen inte förbättras med glasögon , eftersom själva nervvävnaden skadas av dessa cystor.

National Eye Institute (NEI) vid National Institutes of Health (NIH) genomför kliniska och genetiska studier av X-Linked Juvenile Retinoschisis. Denna studie påbörjades 2003 och från och med 2018 fortsätter att rekrytera patienter. En bättre förståelse för varför och hur XLRS utvecklas kan leda till förbättrade behandlingar. Hanar som diagnostiserats med X-länkad juvenil retinoschisis och kvinnor som är misstänkta bärare kan vara berättigade att delta. Förutom att ge en anamnes och lämna in journaler lämnar deltagarna ett blodprov och NEI kommer att utföra en genetisk analys. Det kostar inget att delta i denna studie.

Tractionell retinoschisis

Detta kan vara närvarande vid tillstånd som orsakar dragkraft på näthinnan, särskilt vid gula fläcken. Detta kan förekomma i: a) Vitreomakulärt traktionssyndrom; b) Proliferativ diabetisk retinopati med vitreoretinal dragkraft; c) Atypiska fall av förestående makulahål.

Exsudativ retinoschisis

Retinoschisis som involverar den centrala delen av näthinnan sekundärt till en optisk diskgrop ansågs felaktigt vara en serös näthinneavlossning tills den korrekt beskrevs av Lincoff som retinoschisis. Betydande synförlust kan uppstå och efter en period av observation för spontan upplösning är behandling med temporal peripapillär laserfotokoagulation följt av vitrektomi och gasinjektion följt av positionering med framsidan nedåt mycket effektiv för att behandla detta tillstånd.

Diagnos

Diagnosen av sjukdomen ställs vanligtvis vid en undersökning av baksidan av ögat (fundus) där eventuella sprickor, revor eller revor kan ses. Ett diagnostiskt verktyg är optisk koherenstomografi (OCT), som använder ljusvågor för att skapa bilder av näthinnan och baserat på oftalmoskopi med skleral depression och kontaktlinsundersökning. Det andra ögat bör också undersökas.

Behandling

Retinoschisis kräver vanligtvis inte behandling förutom glasögon för att förbättra synen [ . Vissa barn med X-länkad retinoschisis kan dock ha en blödning i ögat. Detta kan behandlas med antingen laserterapi eller kryokirurgi. I sällsynta fall kan barn behöva opereras för att stoppa blödningen.

Genterapi

Från och med 2022 pågick en klinisk prövning av genterapi för att behandla XLRS. Efter 1 år drog uppsatsen slutsatsen att behandlingen "allmäntvis var säker och väl tolererad men misslyckades med att visa en mätbar behandlingseffekt" och en 5-års uppföljning kommer att genomföras för att bedöma säkerheten på lång sikt.

Genredigering

Det kan finnas olika genredigeringstekniker för att eventuellt behandla ärftlig retinoschisis.

externa länkar

• GeneReview/NCBI/NIH/UW-post om X-Linked Juvenile Retinoschisis
• X-länkad juvenil retinoschisis på Genetics Home Reference
• NCBI Genetic Testing Registry