Elejaldes syndrom

Elejaldes syndrom
Andra namn	Griscellis syndrom typ 1
Elejaldes syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt

Elejaldes syndrom eller neuroektodermal melanolysosomal sjukdom är ett extremt sällsynt autosomalt recessivt syndrom (endast cirka 10 kända fall) som består av måttlig pigmentutspädning , djupgående dysfunktion i centrala nervsystemet , inga immundefekter och hår med en metallisk silverglans. Förändringarna i hår- och hudpigmentering är förknippade med förändrad melanosomhandel .

Det är förknippat med MYO5A .

Se även

• Griscellis syndrom