Albinism-dövhetssyndrom

Albinism-dövhetssyndrom
Andra namn Woolfs syndrom och Ziprkowski-Margolis syndrom
X-linked recessive.svg
Albinism-dövhetssyndrom ärvs på ett X-kopplat recessivt sätt

Albinism-dövhetssyndrom är ett tillstånd som kännetecknas av medfödd neural dövhet och en allvarlig eller extrem pigmentliknande fenotyp med omfattande områden av hypopigmentering .

Ett lokus vid Xq26.3-q27.I har föreslagits.

Det har föreslagits att det är en form av Waardenburgs syndrom typ II.

Se även

externa länkar