Albinism-dövhetssyndrom
Albinism-dövhetssyndrom | |
---|---|
Andra namn | Woolfs syndrom och Ziprkowski-Margolis syndrom |
Albinism-dövhetssyndrom ärvs på ett X-kopplat recessivt sätt |
Albinism-dövhetssyndrom är ett tillstånd som kännetecknas av medfödd neural dövhet och en allvarlig eller extrem pigmentliknande fenotyp med omfattande områden av hypopigmentering .
Ett lokus vid Xq26.3-q27.I har föreslagits.
Det har föreslagits att det är en form av Waardenburgs syndrom typ II.