Tvilling-till-tvilling transfusionssyndrom

För Tonic tensor tympani syndrom, se Tensor tympani muskel .

Twin to Twin transfusion syndrome.svg
Tvilling-till-tvilling-transfusionssyndrom
Tvilling-till-tvilling-transfusionssyndrom
Specialitet Perinatologi , neonatologi
Vanligt debut Vanligtvis vecka 16–25 av graviditeten
Typer Tvillinganemi–polycytemisyndrom
Behandling Fetoskopi och laserablation ; seriell fostervattenprov
Prognos
0–20 % överlevnad av ett eller alla foster utan behandling; 66–85 % överlevnad av minst ett foster med behandling, med 6–15 % risk för cerebral pares
Frekvens Cirka 5–15 % av enäggstvillinggraviditeterna

Tvilling-till-tvilling-transfusionssyndrom ( TTTS ), även känt som feto-fetalt transfusionssyndrom ( FFTS ), twin oligohydramnios-polyhydramnios sequence ( TOPS ) och stuck twin syndrome , är en komplikation av monochorionic multipelgraviditeter (den vanligaste formen av identiska tvillinggraviditet ) där det finns oproportionerligt stor blodtillförsel mellan fostren. Detta leder till ojämlika nivåer av fostervatten mellan varje foster och leder vanligtvis till döden för den undertillförda tvillingen och, utan behandling, vanligtvis död eller en rad fosterskador eller funktionsnedsättningar för en överlevande tvilling, såsom underutvecklade, skadade eller saknade lemmar, siffror eller organ (inklusive hjärnan), särskilt cerebral pares .

Tillståndet uppstår när ven-artäranslutningarna i fostrets delade moderkaka gör att blodflödet mellan varje foster gradvis blir obalanserat. Det utvecklas vanligtvis mellan vecka 16 och 25 av graviditeten, under maximal placentatillväxt. Orsaken till utvecklingseffekterna på ett överlevande foster kan inkludera nekrotiska embolier från ett dött foster, låg blodvolym på grund av ansamling i det döda fostret eller införande av velamentöst (införande av navelsträngen i korioamniotiska membran ).

Den primära behandlingen av TTTS är fetoskopi och laserablation av de sammankopplade blodkärlen för att avbryta utbytet av blod mellan fostren. Denna behandling är förknippad med en överlevnadsgrad på 85 % av minst ett foster. Andra behandlingar inkluderar periodiskt avlägsnande av fostervatten (seriell fostervattenprov ), vilket är associerat med en överlevnadsgrad på 66 % av minst ett foster. Utan behandling är det nästan 100 % dödlighet hos ett eller alla foster. Även med behandling är tillståndet förknippat med för tidig födsel och risk för cerebral pares hos ett överlevande foster.

Cirka 5–15 % av identiska tvillingfoster kommer att fortsätta att utveckla TTTS. Tillståndet beskrevs första gången av den tyske obstetrikern Friedrich Schatz 1875.

Orsak

Som ett resultat av att dela en enda moderkaka, kan blodtillförseln från monokorioniska tvillingfoster kopplas ihop, så att de delar blodcirkulationen: även om varje foster använder sin egen del av moderkakan, låter de anslutande blodkärlen i moderkakan blod passera från den ena tvillingen till den andra. Man tror att de flesta monochorionic placentae har dessa "delade anslutningar" som korsar placentan, med nettoflödesvolymerna lika mellan dem. Detta tillstånd kallas ibland för "flödesbalans". När moderkakan har en djup ven-artäranslutning kan detta göra att blodflödet blir obalanserat.

Beroende på antalet, typen och riktningen av de sammankopplade blodkärlen ( anastomoser ), kan blod överföras oproportionerligt mycket från en tvilling ("givaren") till den andra ("mottagaren"), på grund av ett tillstånd av "flödesobalans" förmedlas av tillväxt av nya blodkärl över placenta "ekvatorn", linjen som delar varje barns andel av den delade moderkakan. Detta tillstånd av transfusion gör att donatortvillingen har minskad blodvolym, vilket fördröjer donatorns utveckling och tillväxt, och även minskad urinproduktion , vilket leder till en lägre än normal nivå av fostervatten (som blir oligohydramnios ). Den mottagande tvillingens blodvolym ökar, vilket kan belasta fostrets hjärta och så småningom leda till hjärtsvikt, och även högre än normalt urinflöde, vilket kan leda till överskott av fostervatten (som blir polyhydramnios ) . Fostrets bortgång är vanligtvis ett resultat av ischemi relaterad till bristen på blodflöde. Bristen på blodflöde orsakar tarmatresi , hjärnskador och njursvikt .

TTTS utvecklas vanligtvis under perioden med maximal placentatillväxt, som börjar i vecka 16 och fortsätter till och med vecka 25; efter denna tidpunkt bromsar moderkakans tillväxt, och stannar i princip strax efter vecka 30. Även om TTTS ibland har upptäckts efter denna tidpunkt, tros det att dess förekomst efter vecka 30 kan bero på en placentaemboli som rubbar flödesbalansen hos de delade kopplingar mellan bebisarna. TTTS är potentiellt dödligt för endera eller båda tvillingarna, oavsett när det upptäcks. Men när det upptäckts efter vecka 25 kan akut leverans övervägas för att rädda barnen om TTTS är allvarligt. [ citat behövs ]

Förutom att kräva en monokorionisk tvillinggraviditet (eller högre multipelgraviditet), är de bakomliggande orsakerna till TTTS inte kända. Det är inte känt att det är ärftligt eller genetiskt. [ citat behövs ]

Effekter på det överlevande fostret

Fostrets bortgång av en av tvillingarna under andra trimestern av en monochorionic graviditet kan resultera i allvarliga komplikationer för det överlevande fostret. Komplikationer inkluderar gangrenösa lemmar, händer och fötter, cerebral pares och IQ-brist, förträngningsringar av lemmar och siffror, reducerade siffror , huddefekter, hjärncystor , hydranencefali , multicystisk encefalomalaci , mikroencefali , renal agenesis och tarm atresi. Det finns tre hypoteser som förklarar dessa komplikationer.

  1. Embolisk teori : Donatortvillingens bortgång tillåter nekrotisk vävnad, förmodligen trombos - plastinliknande material, att passera genom den överlevande tvillingens kärl via placentakärlen. Den nekrotiska vävnaden emboliserar den överlevande tvillingens mesenteriska artär , vilket resulterar i tarmatresi, njurartären , vilket resulterar i renal agenesis, eller de perifera artärerna , vilket resulterar i extremitetsischemi och hudavvikelser.
  2. Ischemisk teori : Donatortvillingens bortgång skapar ett lågtryckstillstånd som resulterar i shuntning av blod in i det döda fostrets kärlsystem med låg motståndskraft. Detta tillstånd av lågt tryck orsakar akut hypovolemi , vilket resulterar i ischemi och dålig perfusion av ändorganen.
  3. Placenationsteori : Förekomsten av införande av velamentöst , ett onormalt införande av navelsträngen i moderkakan, är högre vid TTTS. Den exakta effektmekanismen detta har på fosterskada är okänd.

Diagnos

Quintero scener

Ett iscensättningssystem används vanligtvis för att klassificera svårighetsgraden av TTTS.

Steg I : En liten mängd fostervatten (oligohydramnios) hittas runt donatortvillingen och en stor mängd fostervatten (polyhydramnios) finns runt den mottagande tvillingen.

Steg II : Förutom beskrivningen ovan kan ultraljudet inte identifiera urinblåsan i donatortvillingen.

Stadium III : Förutom egenskaperna i steg I och II finns det onormalt blodflöde i tvillingarnas navelsträngar.

Steg IV : Förutom alla ovanstående fynd har den mottagande tvillingen svullnad under huden och verkar ha hjärtsvikt (fosterhydrops).

Steg V : Förutom alla ovanstående fynd har en av tvillingarna dött. Detta kan hända båda tvillingarna. Risken för antingen givaren eller mottagaren är ungefär lika stor och är ganska hög i steg II eller högre TTTS.

Quintero iscensättning ger ingen information om prognos, och andra stadiesystem har föreslagits.

Behandling

Det finns olika behandlingar för TTTS.

Icke behandling

Detta motsvarar noll ingripande. Det har associerats med nästan 100 % dödlighet hos ett eller alla foster. Undantag från detta inkluderar patienter som fortfarande är i Steg 1 TTTS och har gått över 22 veckors graviditet. [ citat behövs ]

Justering av fostervatten

Seriell fostervattenprov

Denna procedur involverar avlägsnande av fostervatten med jämna mellanrum under hela graviditeten under antagandet att den extra vätskan i den mottagande tvillingen kan orsaka för tidigt värkarbete, perinatal dödlighet eller vävnadsskada. I det fall att vätskan inte återackumuleras stabiliserar minskningen av fostervatten graviditeten. I annat fall upprepas behandlingen vid behov. Det finns ingen standardprocedur för hur mycket vätska som tas bort varje gång. Det finns en risk att om för mycket vätska avlägsnas kan den mottagande tvillingen dö. Denna procedur är förknippad med en överlevnadsgrad på 66 % av minst ett foster, med en risk på 15 % för cerebral pares, och en genomsnittlig förlossning vid 29 veckors graviditet. [ citat behövs ]

Septostomi, eller iatrogen störning av delningsmembranet

Denna procedur involverar rivning av det delande membranet mellan foster så att fostervattnet från båda tvillingarna blandas, under antagandet att trycket är olika i båda fostersäckarna och att dess jämvikt kommer att förbättra utvecklingen av sjukdomen. Det har inte bevisats att trycket är olika i någon av fostersäckarna. Användning av denna procedur kan förhindra användning av andra procedurer och försvåra övervakningen av sjukdomsförloppet. Dessutom har sönderrivning av delningsmembranet bidragit till att tråden trasslar in sig och fostrets död genom fysiska komplikationer. [ citat behövs ]

Justering av blodtillförseln

Laserterapi

Illustration av en fetoskopi och laserablation av anslutande kärl vid Twin-to-Twin-transfusionssyndrom

Denna procedur involverar endoskopisk kirurgi med användning av laser för att avbryta kärlen som tillåter utbyte av blod mellan foster under antagandet att den ojämna delning av blod genom dessa vaskulära kommunikationer leder till ojämlika nivåer av fostervatten. Varje foster förblir anslutet till sin primära källa för blod och näring, moderkakan, genom navelsträngen. Denna procedur genomförs en gång, med undantag för att alla fartyg inte har hittats. Användningen av endoskopiska instrument möjliggör kort återhämtningstid. Denna procedur har associerats med 85 % överlevnad hos minst ett foster, med 6–7 % risk för cerebral pares och genomsnittlig förlossning vid 32–33 veckors graviditet.

Tvillinganemi–polycytemisekvens (TAPS) kan uppstå efter laserkirurgi för TTTS (post-laserform). Den spontana formen av TAPS komplicerar ungefär 3 till 5 % av monokorioniska tvillinggraviditeter, medan post-laserformen förekommer i 2 till 13 % av TTTS-fallen. Patogenesen av TAPS är baserad på närvaron av få, små arterio-venösa (AV) placentaanastomoser (diameter <1 mm) som tillåter en långsam transfusion av blod från givaren till mottagaren och leder gradvis till mycket disharmoniska Hb-nivåer.

En granskning från 2014 fann att laserkoagulation resulterade i färre foster- och perinatala dödsfall än fostervattenreduktion och septostomi, och rekommenderade dess användning för alla tillstånd av TTTS.

Navelsträngsocklusion

Denna procedur involverar ligering eller på annat sätt ocklusion av navelsträngen för att avbryta utbytet av blod mellan fostren. Proceduren erbjuds vanligtvis i de fall där ett av fostrena antas döende och äventyra den andra tvillingens liv eller hälsa genom resulterande hypotoni. Användningen av denna behandling har minskat eftersom TTTS identifieras och behandlas i tidigare skeden och med bättre resultat. När det används är det associerat med en överlevnadsgrad på 85 % av de återstående fostren med 5 % risk för cerebral pares och 33–39 veckors graviditet vid förlossningen.

Kosttillskott

Vissa läkare rekommenderar komplett sängläge för modern i kombination med massivt intag av protein som en terapi för att försöka motverka syndromet. Genomförd forskning visar att dessa kosttillskott fungerar.

Kosttillskott var associerat med lägre total förekomst av TTTS (20/52 mot 8/51, P = 0,02) och lägre prevalens av TTTS vid förlossningen (18/52 mot 6/51, P = 0,012) jämfört med inget tillskott. I studien innehöll näringstillskott 250 kcal, bestående av 6 g lipider, 40 g kolhydrater, 9 g protein, vitaminer och mineraler, intagna tre gånger per dag. Näringsintervention förlängde också signifikant tiden mellan diagnosen TTTS och leverans (9,4 ± 3,7 veckor mot 4,6 ± 6,5 veckor; P = 0,014). Ju tidigare näringsregimen introducerades, desto mindre chans att upptäcka TTTS (P = 0,001). Även om det inte är statistiskt signifikant, var dietintervention också associerad med lägre Quintero-stadium, färre invasiva behandlingar och lägre födelsevikt för tvillingar.

Kosttillskott verkar motverka metabola abnormiteter hos modern i monokorioniska tvillinggraviditeter och förbättra perinatala resultat vid TTTS i kombination med de vanliga terapeutiska alternativen. Nutritionsterapi verkar vara mest effektiv för att lindra fall som fångas i Quintero Steg I, liten effekt har observerats hos dem som ligger bortom Steg I.

Epidemiologi

Baserat på senaste (2005) amerikanska NCHS-data, är andelen flerbördsfödslar nu cirka 3,4 % (4 138 349 totala födslar, varav 139 816 var tvillingar eller flerbarnsfödslar av högre ordning). Majoriteten av enäggstvillingar delar en gemensam (monokorionisk) moderkaka, och av dessa utvecklar cirka 15 % TTTS. Genom att extrapolera antalet förväntade enäggstvillingar (cirka en tredjedel) från årliga flerbarnsfödslar, och antalet tvillingar med monokorioniska moderkakor (cirka två tredjedelar), och från dessa antalet som tros utveckla TTTS (cirka 15 %) är minst 4 500 fall av TTTS per år enbart i USA: 139 816 × 0,33 × 0,66 × 0,15 = 4 568 fall av TTTS per år i USA (som involverar fler än 9 000 barn.) Eftersom spontana graviditetsförluster och avbrott förekommer före 20 veckor går oräknat av CDC, denna uppskattning av TTTS-fall kan vara mycket konservativ. Även om infertilitetsbehandlingar har ökat antalet flerbarnsfödslar, har de inte nämnvärt spädt ut den förväntade förekomsten av enäggstvillingar. Studier visar en högre andel enäggstvillingar (upp till 20 gånger med IVF) med dessa behandlingar jämfört med antalet spontana graviditeter.

En australisk studie noterade dock en förekomst av endast 1 av 4 170 graviditeter, eller 1 av 58 tvillinggestationer. Denna distinktion kan delvis förklaras av den "dolda dödligheten" som är förknippad med multifostergraviditeter med MC - fall förlorade på grund av för tidig membranruptur (PROM) eller intrauterin fosterdöd innan en grundlig diagnos av TTTS kan göras.

Historia

TTTS beskrevs först av en tysk obstetriker , Friedrich Schatz, 1875. En gång definierad av neonatala parametrar – skillnader i födelsevikt och navelhemoglobin vid tidpunkten för förlossningen – definieras TTTS nu annorlunda. Idag är det känt att disharmoniska fostervikter med största sannolikhet kommer att vara en sen manifestation, och fosterhemoglobin genom cordocentesis är ofta likvärdigt i tvillingparet även vid svår TTTS.

I konst

De Wikkelkinderen (The Swaddled Children), 1617, av en okänd konstnär, tros föreställa TTTS.

En målning känd som De Wikkelkinderen (De swaddled Children), från 1617, tros representera en skildring av TTTS. Ritningen visar tvillingar som verkar vara identiska, men den ena är blek, medan den andra är röd. Analys av släkthistorierna för ägarna av målningen tyder på att tvillingarna inte överlevde till vuxen ålder, även om det beror på TTTS är osäkert.

Se även

externa länkar

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Twin-to-twin_transfusion_syndrome&oldid=1137596163 "