Medfött röda hundsyndrom

Medfödd röda hundsyndrom
Vita pupiller på grund av medfödd grå starr hos ett barn med medfött röda hundsyndrom
Specialitet	Teratologi

Medfödd röda hundinfektion (CRI) uppstår när ett foster ådrar sig röda hundviruset via moder-foster överföring. Det kan resultera i olika utfall, allt från asymtomatisk infektion till medfödda defekter till missfall och fosterdöd. Medfödd röda hund syndrom (CRS) hänvisar till en medfödd röda hundinfektion som resulterar i olika presentationer av födelseanomalier. Om infektion inträffar 0–11 veckor efter befruktningen har spädbarnet 90 % risk att drabbas. Om infektionen inträffar 12–20 veckor efter befruktningen är risken 20 %. Spädbarn påverkas i allmänhet inte om röda hund smittas under tredje trimestern. Medfödd röda hund-syndrom upptäcktes 1941 av australiensaren Norman McAlister Gregg .

De vanligaste medfödda defekterna påverkar de oftalmologiska, hjärt-, hörsel- och neurologiska systemen. Diagnos av medfött röda hundsyndrom ställs genom en rad kliniska fynd och laboratoriefynd och hanteringen baseras på spädbarnets kliniska presentation. Att upprätthålla av röda hund genom vaccination är avgörande för att förhindra medfödd röda hundinfektion och medfödd röda hundsyndrom.

tecken och symtom

Spädbarn med hudskador från medfödd röda hund

"Salt-och-peppar" retinopati är karakteristisk för medfödd röda hund.

Tidslinje för medfödd röda hundserologi

Den klassiska triaden för medfött röda hundsyndrom är:

• Sensorineural dövhet (58 % av patienterna)
• Ögonavvikelser – särskilt retinopati , grå starr , glaukom och mikroftalmi (43 % av patienterna)
• Medfödd hjärtsjukdom - speciellt lungartärstenos och patent ductus arteriosus (50 % av patienterna)

Andra manifestationer av CRS kan inkludera:

• mjälte , lever eller benmärg (av vilka en del kan försvinna strax efter födseln)
• Intellektuell funktionsnedsättning
• Litet huvudstorlek ( mikrocefali )
• Låg födelsevikt
• Trombocytopen purpura , vilket leder till lätt eller överdriven blödning eller blåmärken
• Extramedullär hematopoiesis (uppträder som ett karakteristiskt blåbärsmuffinsutslag )
• Förstorad lever ( hepatomegali )
• Liten käkstorlek ( micrognathia )
• Hudskador

Barn som har exponerats för röda hund i livmodern bör också övervakas noggrant när de åldras för indikationer på:

• Utvecklingsförsening
• Autism
• Schizofreni
• Tillväxthämning
• Inlärningssvårigheter
• Diabetes mellitus

Diagnos

Diagnos av medfött röda hundsyndrom ställs utifrån kliniska fynd och laboratoriekriterier. Laboratoriekriterier inkluderar minst ett av följande:

• Detektering av röda hundvirus via RT-PCR
• Detektion av röda hundspecifik IgM-antikropp
• Detektering av spädbarnsröda hundspecifik IgG-antikropp vid högre nivåer (och kvarstår under en längre tid) än förväntat för passiv maternell överföring
• Isolering av röda hundvirus genom prover från näsa, blod, svalg, urin eller cerebrospinalvätska

Klinisk definition kännetecknas av fynd i följande kategorier:

1. Grå starr/medfödd glaukom, medfödd hjärtsjukdom (oftast patent ductus arteriosus eller perifer lungartärstenos), hörselnedsättning, pigmentretinopati
2. Purpura, hepatosplenomegali , gulsot, mikrocefali, utvecklingsförsening, meningoencefalit , radiolucent bensjukdom

En patient klassificeras i följande fall beroende på deras kliniska resultat och laboratorieresultat:

• Misstänkt: En patient som har ett eller flera av de kliniska fynden som anges ovan men som inte uppfyller definitionen för sannolik eller bekräftad klassificering
• Troligt: ​​En patient som inte har laboratoriebekräftelse på medfödd röda hund men har antingen två kliniska fynd från grupp 1 enligt ovan ELLER ett kliniskt fynd från grupp 1 och ett kliniskt fynd från grupp 2 enligt ovan
• Bekräftad: En patient med minst ett laboratoriefynd och ett kliniskt fynd (från endera gruppen) enligt listan ovan
• Endast infektion: En patient utan kliniska fynd enligt beskrivningen ovan men som uppfyller minst ett bekräftat laboratoriekriterie

Förvaltning

Spädbarn med känd exponering för röda hund under graviditeten eller de med en bekräftad eller misstänkt infektion bör få noggrann uppföljning och stödjande vård. Det finns inga mediciner eller antivirala medel som kommer att förkorta det kliniska förloppet av viruset. Endast de med immunitet mot röda hund bör ha kontakt med infekterade spädbarn, eftersom de kan avge viruspartiklar i sina luftvägssekret om de är 1 år gamla (såvida de inte testar med upprepade negativa viruskulturer vid 3 månaders ålder). Många spädbarn kan födas med flera fosterskador som kräver multidisciplinär hantering och insatser baserade på kliniska manifestationer. Ofta kommer dessa spädbarn att kräva en längre period eller livslång uppföljning med medicinska specialister.

Hörselvård

Många spädbarn med CRS kan födas med sensorineural dövhet och bör därför genomgå en nyfödd hörselutvärdering. Hörselnedsättning kanske inte är uppenbar vid födseln och kräver därför noggrann auditiv uppföljning. Spädbarn med bekräftad hörselnedsättning kan behöva hörapparater och kan dra nytta av ett tidigt ingripandeprogram.

Oftalmologisk vård

Ögonavvikelser inklusive grå starr, infantil glaukom och retinopati är vanliga hos spädbarn som föds med CRS. Spädbarn bör genomgå synundersökningar efter födseln och under tidig barndom. De med medfödda ögonfel kräver vård av en barnögonläkare för specialiserad vård och uppföljning.

Hjärtvård

Medfödda hjärtavvikelser inklusive pulmonell artärstenos och patenterad ductus arteriosus kan ses hos spädbarn med CRS. Spädbarn bör genomgå hjärtutvärdering strax efter födseln och de med bekräftade hjärtskador kommer att behöva specialiserad vård hos en barnkardiolog för eventuella ingrepp och uppföljningsvård.

Förebyggande

Att vaccinera majoriteten av befolkningen är effektivt för att förebygga medfött röda hundsyndrom. Med introduktionen av röda hundvaccinet 1969 har antalet fall av röda hund i USA minskat med 99 %, från 57 686 fall 1969 till 271 fall 1999. För kvinnor som planerar att bli gravida, MMR (mässling påssjuka , röda hund) vaccination rekommenderas starkt, minst 28 dagar före befruktningen. Vaccinet ska inte ges till kvinnor som redan är gravida eftersom det innehåller levande viruspartiklar. Andra förebyggande åtgärder kan inkludera screening och vaccinationer av högriskpersonal, såsom sjukvårds- och barnomsorgsyrken.

Spädbarn med fosterskador som misstänks vara orsakade av medfödd röda hundinfektion bör utredas noggrant. Bekräftade fall bör rapporteras till den lokala eller statliga hälsoavdelningen för att bedöma kontrollen av viruset och isolering av spädbarnet bör upprätthållas.